Zespół Patau - co to jest? Jak się objawia? Jakie badania wykonać?

Zespół Patau (ang. Patau Syndrome) to choroba związana z wystąpieniem ciężkich wad prowadzących w większości przypadków do śmierci dziecka jeszcze w łonie matki lub wkrótce po jego urodzeniu. Przyczyną wystąpienia tego schorzenia jest obecność dodatkowego chromosomu pary 13 w organizmie, czyli trisomia 13 chromosomu. Ryzyko zachorowania na ten zespół rośnie wraz z wiekiem matki. O tym, czym dokładnie jest zespół Patau, w jaki sposób się objawia, czy jest on dziedziczny oraz jakie badania należy wykonać, by go zdiagnozować, przeczytasz w poniższym artykule.

Co to jest trisomia chromosomu 13?

Trisomia chromosomu 13 to inaczej właśnie zespół Patau. Częstość tej choroby szacuje się na około 1 na 1000 żywo urodzonych dzieci. Ryzyko pojawienia się tego zespołu wad wrodzonych u dzieci kobiet, które zdecydowały się na macierzyństwo po ukończeniu 35. roku życia, jest dużo wyższe. Obecność zespołu Patau powoduje w 95% ciąż obumarcie płodu już w łonie matki lub zaraz po jego urodzeniu. Zaledwie 5% pacjentów dożywa 3 lat. Dłuższą przeżywalność po porodzie wykazują dziewczynki, płody męskie obumierają zazwyczaj już w trakcie ciąży.

W jakie sposób objawia się zespół Patau?

Zespół Patau manifestuje się u żywo urodzonych dzieci charakterystycznym wyglądem oraz nieprawidłowym funkcjonowaniem wielu narządów wewnętrznych. Po urodzeniu jako pierwsze widoczne są niska masa urodzeniowa, liczne wady rozwojowe oraz obniżone napięcie mięśniowe. Ostatni z wymienionych objawów jest spotykany również w innych chorobach.

Sprawdź też: Zespół Guillaina-Barrégo – co to za choroba? Objawy i przyczyny powstania schorzenia.

Do charakterystycznych cech zespołu Patau zaliczyć można:

• wysokie czoło z wysoką linią owłosienia,
• małogłowie,
• krótką szyję,
• małe oczy,
• obecność dodatkowych palców,
• rozszczep wargi,
• rozszczep podniebienia,
• szeroką nasadę nosa,
• dłonie zaciśnięte w pięści,
• rozszczep tęczówki oka,
• małą bródkę,
• nieprawidłowo ukształtowane małżowiny uszne,
• nadmiar skóry w okolicach karku,
• ubytki skóry w okolicach owłosionej skóry głowy.

Ponadto u dzieci z zespołem Patau występują liczne wady serca, nerek i mózgowia. U dziewczynek zauważalne są wady budowy macicy, u chłopców wnętrostwo.

Jakie są przyczyny wystąpienia zespołu Patau?

Przyczyną zespołu Patau są nieprawidłowości, które zachodzą na etapie tworzenia się komórek rozrodczych. Dochodzi wtedy do niewłaściwego rozdzielenia się chromosomów. Na etapie zapłodnienia tworzy się więc płód, który ma trzy chromosomy 13 zamiast dwóch. Taka sytuacja ma miejsce w około 75% przypadków zespołu Patau.

Inną przyczyną tego genetycznego schorzenia jest zmiana chromosomowa, zwana translokacją zrównoważoną u jednego z rodziców, lub pojawiająca się na etapie rozwoju zarodkowego u dziecka.

Zespół Patau może mieć także charakter mozaikowy, czyli niektóre komórki płodu mają prawidłowy zestaw chromosomów, w innych zaś występuje trisomia. Ta postać choroby według literatury dotyczy około 5% dzieci cierpiących z powodu zespołu Patau oraz charakteryzuje się lżejszym przebiegiem choroby.

Czy trisomia chromosomu 13 jest dziedziczna?

Trisomia chromosomu 13 może być dziedziczna tylko w jednym z opisanych przypadków – kiedy jedno z rodziców dziecka jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomowej. U takiego rodzica nie występują objawy chorobowe, ponieważ nie stwierdza się u niego ubytków ani naddatków materiału genetycznego. Obserwowane są one dopiero na etapie tworzenia się gamet. W takim przypadku zarówno u dziecka, jak i u jego rodziców wykonuje się badanie cytogenetyczne w celu oszacowania ryzyka zespołu Patau w kolejnych ciążach.

W innych przypadkach nie ma ryzyka odziedziczenia zespołu Patau, ponieważ jest on wywołany mutacją u dziecka.

Czy zespół Patau widać na USG?

Obecność trisomii chromosomu 13 jest podejrzewana u dziecka już na etapie ciąży na podstawie nieprawidłowości w badaniu USG. Wtedy to stwierdza się rozszczep wargi, liczne wady serca i nerek. Mając tak charakterystyczny obraz, lekarz zleca wiele badań w celu potwierdzenia rozpoznania choroby u dziecka.

Czy zespół Patau jest uleczalny?

Zespół Patau, tak jak powiedziano powyżej, jest chorobą genetyczną, jego wyleczenie jest więc niemożliwe. Dzieci, u których stwierdzono to schorzenie, powinny pozostawać pod stałą opieką lekarską. Postępowanie lecznicze polega u nich na podtrzymywaniu funkcji życiowych oraz nierzadko wykonywaniu zabiegów ratujących życie.

W jaki sposób zdiagnozować zespół Patau?

Zespół Patau jest widoczny już w pierwszym trymestrze ciąży w obowiązkowym badaniu USG. Można go również podejrzewać na podstawie takich badań jak test PAPP-A oraz stężenie wolnej podjednostki beta-hCG. Zwiększona przezierność karkowa w badaniu USG i podwyższenie stężenia białka PAPP-A oraz beta-hCG mogą wskazywać na zespół Edwardsa lub Patau. Mimo widocznych charakterystycznych dla zespołu Patau cech nie można postawić ostatecznej diagnozy bez wykonania inwazyjnych badań z pobranego płynu owodniowego. Tym bardzo ważnym oznaczeniem jest wykonanie badania kariotypu w celu oceny ilości oraz struktury wszystkich chromosomów. Diagnostyka prenatalna jest więc bardzo ważna dla wczesnego rozpoznania zespołów genetycznych, takich właśnie jak zespół Patau.

W ocenie ryzyka najczęściej spotykanych wad wrodzonych wykorzystuje się również badanie tzw. wolnego, płodowego DNA. Jest to materiał genetyczny dziecka izolowany z próbki krwi matki. Na podstawie analizy DNA dziecka z zastosowaniem sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS) możliwe jest wykrycie trisomii i monosomii wszystkich chromosomów.

Po wykonaniu badania genetycznego konieczna jest konsultacja z lekarzem genetykiem. Jest on w stanie na podstawie wyników badań postawić rozpoznanie oraz udzielić porady genetycznej. To bardzo ważny etap dla rodziców starających się o kolejne dziecko.

Zobacz również: Na czym polega choroba Stilla i jak się ją diagnozuje?                       

Bibliografia:

1. L.B. Jorde i in., Genetyka medyczna, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2012, s. 120–124.
2. J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 557–558.
3. R. Śmigiel i in., Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 485–488.