Jak wygląda badanie kariotypu? Gdzie można je wykonać?

Badanie kariotypu jest wykorzystywane do oceny ilościowej i jakościowej ludzkiego kariotypu, czyli wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta. Badanie to umożliwia wykrycie nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów, będących przyczyną chorób genetycznych, samoistnych poronień lub problemów z płodnością. Jak dokładnie wygląda przebieg takiego badania i kto powinien je wykonać, odpowiadamy w poniższym artykule.

Badanie kariotypu – na czym polega?

Badanie kariotypu, nazywane także badaniem cytogenetycznym, polega na ocenie struktury oraz liczby wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta. Struktury te stają się widoczne w czasie podziału komórki (mitozy), w momencie gdy DNA zostaje uformowane w chromosomy. U osób zdrowych w każdej komórce somatycznej (czyli takiej, która nie jest komórką płciową) znajdują się 23 pary chromosomów homologicznych: 22 pary autosomów i dwa chromosomy płciowe (XX u kobiet i XY u mężczyzn).

Do wykonania badania kariotypu konieczne jest uzyskanie komórek pacjenta posiadających jądro komórkowe i założenie ich hodowli. W tym celu pobiera się najczęściej krew obwodową (z żyły łokciowej), z której następnie izoluje się komórki krwi – przede wszystkim limfocyty. Po upływie ok. 72 godzin hodowli, dzielące się komórki są oglądane pod mikroskopem i odpowiednio barwione. Za pomocą specyficznych enzymów i barwników na powierzchni chromosomów uwidacznia się charakterystyczne prążki, tworzące tzw. wzór prążkowy chromosomów. Wzór ten jest następnie analizowany w mikroskopie optycznym oraz za pomocą programu komputerowego, pod kątem ewentualnych nieprawidłowości.

Badanie kariotypu można wykonać także z komórek szpiku lub płynu owodniowego, fibroblastów i z każdej innej dzielącej się tkanki. Z komórek tych korzysta się np. w wypadku podejrzenia wady genetycznej u płodu lub podczas diagnostyki hematoonkologicznej (u pacjentów z podejrzeniem nowotworów krwi).

W niektórych przypadkach klasyczne badanie kariotypu bywa uzupełniane przez badanie cytogenetyczne metodą FISH (ang. fluorescence in situ hybridization) lub badanie metodą aCGH, czyli porównawczą hybrydyzacją do mikromacierzy. Testy te pozwalają na wykrycie bardzo małych aberracji chromosomowych (tzw. mikroabberacji), niemożliwych do wykrycia metodami cytogenetyki klasycznej.

Badanie kariotypu – gdzie jest wykonywane i ile kosztuje?

Pacjenci zainteresowani badaniem kariotypu często szukają odpowiedzi na pytanie, ile ono kosztuje i gdzie można je wykonać. Badanie kariotypu, jest realizowane w laboratoriach diagnostycznych specjalizujących się w diagnostyce genetycznej, a jego koszt (w zależności od użytej metody oraz zakresu i rozdzielczości badania) waha się od 500 do 2000 zł. Przy wyborze konkretnego badania w danym laboratorium należy zawsze opierać się na zaleceniach lekarza genetyka, który jest w stanie zaproponować test najlepiej dopasowany do potrzeb i stanu zdrowia pacjenta.

Kiedy należy wykonać badanie kariotypu?

Badanie kariotypu wykonuje się w celu wykrycia zaburzeń w ilości materiału genetycznego w komórce, np. w postaci dodatkowego chromosomu bądź utraty chromosomu (tzw. aneuploidii) oraz zmian rozmieszczenia tego materiału w obrębie chromosomu lub pomiędzy dwoma chromosomami (tzw. aberracji strukturalnych, do których należą inwersje, delecje i translokacje).

Nieprawidłowości kariotypu mogą być przyczyną chorób genetycznych i wrodzonych wad rozwojowych, a także prowadzić do niepowodzeń położniczych i zaburzeń płodności.

Z tego względu badanie kariotypu jest zalecane przede wszystkim:

• u par mających problemy z poczęciem dziecka, szczególnie przy stwierdzonej azoospermii (braku plemników) lub obniżonej liczbie plemników w nasieniu,
• u par, u których doszło do poronienia, martwych urodzeń lub urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi lub chorobą genetyczną,
• u ciężarnych, u których istnieje podejrzenie aberracji chromosomowych u płodu (badanie płynu owodniowego lub trofoblastu),
• parom rozważającym procedurę in vitro,
• u dzieci z autyzmem, niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem psychoruchowym i podejrzeniem choroby genetycznej,
• u dzieci i młodych dorosłych, u których zdiagnozowano zaburzenia w dojrzewaniu płciowym lub wady w budowie narządów rozrodczych,
• u pacjentów chorujących na nowotwory, których przyczyną mogą być aberracje chromosomowe.

U par z problemami z płodnością badanie kariotypu należy wykonać u obojga partnerów.

Jakie choroby wykrywa badanie kariotypu?

Pacjenci, którzy zastanawiają się po co robi się badanie kariotypu, tak naprawdę szukają odpowiedzi na pytanie, jakie choroby można wykryć za jego pomocą.

Badanie cytogenetyczne pozwala na zdiagnozowanie takich zespołów chromosomowych, jak:

• zespół Klinefeltera (obecność jednego lub więcej chromosomów X u mężczyzny), który może prowadzić do zaburzeń dojrzewania płciowego i niepłodności,
• zespół Turnera (brak części lub całości jednego z chromosomów X u kobiety), który może skutkować zaburzeniami dojrzewania płciowego, niepłodnością i zwiększonym ryzykiem poronień,
• zespół Downa (trisomia 21. pary chromosomów), prowadzący do mnogich wad wrodzonych i niepełnosprawności intelektualnej,
• zespół Edwardsa  (trisomia 18. pary chromosomów), który objawia się w postaci wad wielonarządowych, nieprawidłowym rozwoju kończyn i niepełnosprawności intelektualnej,
• zespół Patau’a (trisomia 13. pary chromosomów), prowadzący do wielu mnogich wad rozwojowych, takich jak: rozszczep podniebienia, brak nosa, brak szpary ocznej itd., które w dużym procencie bywają letalne.

Badanie cytogenetyczne wykonuje się również u pacjentów z podejrzeniem przewlekłej białaczki szpikowej, aby sprawdzić czy posiadają oni tzw. chromosom Philadelphia, będący skutkiem translokacji chromosomowej. Badanie kariotypu ułatwia postawienie rozpoznania oraz dopasowanie terapii także w wielu innych chorobach hematologicznych.

Przygotowanie do badania

Do badania kariotypu nie trzeba się wcześniej przygotowywać. Na wynik badania nie wpływa dieta, ani inne czynniki zewnętrzne, wynik nie zmienia się w ciągu życia. Nie ma więc potrzeby, aby wykonywać je więcej niż raz, o ile nie dotyczy ono kobiety ciężarnej.

Bardzo ważne dla wykonania badania kariotypu jest, aby komórki od pobrane pacjenta były żywe – nie można mrozić pobranej krwi!

W przypadku badań genetycznych płodu konieczne może być dostarczenie do laboratorium komórek skóry, płynu owodniowego lub kosmówki, a gdy badanie dotyczy chorób hematologicznych pobierany bywa szpik kostny lub bioptat węzła chłonnego.

Jaki może być wynik kariotypu?

Prawidłowy wynik badania kariotypu to dla kobiety: 46, XX, a dla mężczyzny: 46, XY. Każdy inny wynik wskazuje na zaburzenia chromosomowe i powinien być skonsultowany z lekarzem genetykiem.

Co zrobić, jeśli wynik jest zły?

Badanie kariotypu jest badaniem genetycznym, którego wynik powinien być zawsze omówiony z lekarzem, specjalistą genetyki klinicznej, który będzie w stanie prawidłowo zinterpretować uzyskany wynik, a także wytłumaczyć pacjentowi jakie mogą być jego konsekwencje kliniczne.

Nie każdy nieprawidłowy wynik oznacza brak możliwości zajścia w ciążę i urodzenia zdrowego potomstwa!

Konsultacja z genetykiem pozwala uzyskać informacje na temat szans danej pary na urodzenie zdrowego dziecka i opracowanie planu działań na przyszłość.

Kariotyp a ciąża

Dzięki przeprowadzeniu badania kariotypu, para zmagająca się z problemem niepłodności może odkryć przyczynę swoich niepowodzeń położniczych oraz dowiedzieć się, jakie są jej możliwości na posiadanie zdrowego potomstwa. Nawet w przypadku, gdy wynik badania kariotypu wskaże na aberracje chromosomowe u jednego lub obojga rodziców, to wciąż mogą oni skorzystać np. z diagnostyki preimplantacyjnej i zabiegu in vitro, aby starać się spełnić swoje marzenie o zdrowym dziecku.