e-Pakiet niepłodność męska (CFTR AZF), badania genetyczne
Zawiera 2 badania
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
2-17 dni
Rata już od: miesięcznie
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Pakiet zawiera następujące badania
e-Pakiet niepłodność męska (CFTR AZF), badania genetyczne – dla kogo jest przeznaczony?
Według danych literaturowych jedną z głównych przyczyn niemożności posiadania potomstwa przez mężczyzn są czynniki genetyczne.
Zestaw genetycznych badań na niepłodność męską wchodzących w skład pakietu obejmuje analizę regionu AZF chromosomu Y oraz 7 mutacji w genie CFTR: F508del, R117H, CFTRdel2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H.
Badania te, wraz z badaniem cytogenetycznym kariotypu (którego ten pakiet nie obejmuje), zalecane są przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii w procesie diagnozy przyczyn niepłodności męskiej.
Genetyczne badania na niepłodność męską rekomendowane są przede wszystkim:
- dla mężczyzn ze stwierdzoną azoospermią (brakiem plemników w ejakulacie) lub oligozoospermią (obniżoną liczbą plemników)
- dla mężczyzn przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu i/lub biopsji jądra
- dla mężczyzn ze stwierdzoną niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów
Badania genetyczne na niepłodność męską badanie AZF i CFTR
Badanie AZF
W regionie AZF chromosomu Y zlokalizowane są geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę, czyli produkcję plemników. Brak jednego z tych genów lub mutacja w jego regionie może prowadzić do zmniejszenia liczebności plemników, a nawet całkowitego ich braku.
Badanie CFTR
Mutacje w obszarze genu CFTR mogą prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników w ejakulacie, a także do obustronnego braku/niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD).
Badania genetyczne w kierunku przyczyny niepłodności męskiej jest bardzo ważne dla wszystkich par starających się o dziecko - pomaga ono ustalić przyczynę niepłodności. Wykonanie badania jest konieczne w przypadku planowania zabiegu pozaustrojowego zapłodnienia technikami ICSI/IMSI.
W przypadku stwierdzenia mutacji konieczne jest przebadanie partnerki pacjenta (należy u niej wykonać sekwencjonowanie całego genu CFTR), gdyż jeśli jest ona również nosicielką mutacji genu CFTR to mają 25% ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą.
U wszystkich mężczyzn, w rodzinie których występowały przypadki mukowiscydozy konieczne jest badanie w kierunku mutacji występującej rodzinnie lub, jeśli taka zmiana nie jest znana to sekwencjonowanie całego genu CFTR (decyzja o zakresie badania powinna być podjęta po konsultacji genetycznej).
Gdzie możesz zrealizować to badanie:
Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki
Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.
Pobranie w Twoim domu
Wybierz w koszyku opcję „Pobranie w domu” – usługa wyświetla się, jeśli wybrany przez Ciebie punkt pobrań znajduje się w obsługiwanej miejscowości.
Przygotowanie do badania
Co może mieć wpływ na wynik:
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Rata już od: miesięcznie
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Pakiet zawiera następujące badania
e-Pakiet niepłodność męska (CFTR AZF), badania genetyczne – dla kogo jest przeznaczony?
Przygotowanie do badania
Sposób pobrania