Znajdź badanie, pakiet lub artykuł

e-Pakiet niepłodność męska (CFTR AZF), badania genetyczne

Kod pakietu: 7414

Zawiera 2 badania

Kategoria badań:

Badania genetyczne

Niepłodność i ryzyko poronień

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:

2-17 dni

Opis pakietu

Według danych literaturowych jedną z głównych przyczyn niemożności posiadania potomstwa przez mężczyzn są czynniki genetyczne.

Zestaw genetycznych badań na niepłodność męską wchodzących w skład pakietu obejmuje analizę regionu AZF chromosomu Y oraz 7 mutacji w genie CFTR: F508del, R117H, CFTRdel2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H.

Badania te, wraz z badaniem cytogenetycznym kariotypu (którego ten pakiet nie obejmuje), zalecane są przez Polskie Towarzystwo Medycyny Rozrodu i Embriologii w procesie diagnozy przyczyn niepłodności męskiej.

Genetyczne badania na niepłodność męską rekomendowane są przede wszystkim:

dla mężczyzn ze stwierdzoną azoospermią (brakiem plemników w ejakulacie) lub oligozoospermią (obniżoną liczbą plemników)
dla mężczyzn przygotowujących się do zabiegu wspomaganego rozrodu i/lub biopsji jądra
dla mężczyzn ze stwierdzoną niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów
dla wszystkich mężczyzn, w rodzinie których występowały przypadki mukowiscydozy.

Badania genetyczne na niepłodność męską badanie AZF i CFTR

Badanie AZF

W regionie AZF chromosomu Y zlokalizowane są geny kodujące białka zaangażowane w spermatogenezę, czyli produkcję plemników. Brak jednego z tych genów lub mutacja w jego regionie może prowadzić do zmniejszenia liczebności plemników, a nawet całkowitego ich braku.

Badanie CFTR

Mutacje w obszarze genu CFTR mogą prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników w ejakulacie, a także do obustronnego braku/niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD).

Badania genetyczne w kierunku przyczyny niepłodności męskiej jest bardzo ważne dla wszystkich par starających się o dziecko - pomaga ono ustalić przyczynę niepłodności. Wykonanie badania jest konieczne w przypadku planowania zabiegu pozaustrojowego zapłodnienia technikami ICSI/IMSI.