Kariotyp, badanie cytogenetyczne

Badanie mające na celu określenie kariotypu komórek: liczby i struktury (morfologii) chromosomów w stadium metafazy cyklu podziałowego komórki, inaczej  badanie cytogenetyczne, kariotypowanie. Badanie wykonywane jest  w celu wykrycia nieprawidłowości kariotypu: aberracji chromosomowych ilościowych: zaburzeń ilości materiału genetycznego w komórce – aneuploidii (dodatkowego chromosomu bądź utraty chromosomu) lub aberracji strukturalnych (zmian rozmieszczenia materiału w obrębie jednego bądź kilku chromosomów) –  takich jak inwersje, delecje, translokacje. Nieprawidłowości kariotypu są przyczyną patologii rozwojowych i zdrowotnych o charakterze zależnym od fragmentu chromosomu, którego dotyczą. Badanie wykonywane jest w ustaleniu przyczyn utraty i patologii ciąży, wrodzonych wad rozwojowych i zaburzeń  rozwoju psychoruchowego. Wskazaniem do wykonania badania cytogenetycznego są m.in.: niepowodzenia ciąży – nawracające poronienia lub martwy płód, zaburzenia płodności, urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi, przygotowanie do procedury zapłodnienia in vitro, pierwotny lub wtórny brak miesiączki, niskorosłość, zaburzenia dojrzewania płciowego, zaburzenia o podłożu genetycznym w wywiadzie rodzinnym.