Kariotyp z amniocytów - badanie cytogenetyczne

Diagnostyczne, inwazyjne badanie prenatalne wykrywające chromosomowe wady płodu na podstawie cytogenetycznej analizy materiału z owodni. Amniopunkcja (amniocenteza) polega na pobraniu płynu owodniowego z pęcherza płodowego przez nakłucie powłok brzusznych matki pod kontrolą USG. Zabiegu dokonuje lekarz. Pobrany płyn owodniowy (10-15 ml) zawiera złuszczone komórki płodu. Badanie cytogenetyczne kariotypu komórek wód płodowych pobranych w trakcie amniopunkcji należy do metod inwazyjnej diagnostyki  prenatalnej. Pozwala na wykrycie aberracji chromosomowych płodu wiążących się wadami rozwojowymi płodu i dziecka z pewnością dochodzącą do 100%. Zwykle wskazaniami do analizy cytogenetycznej płynu owodni są wyniki prenatalnych, nieinwazyjnych, badań przesiewowych: testów biochemicznych lub genetycznych. Badanie wykonywane jest w 16-18 tygodniu ciąży.