Artrogrypoza
Artrogrypoza (łac. arthrogryposis multiplex congenita - AMC, wrodzona sztywność stawów). W medycynie jest to określenie zespołu objawów obejmujących: przykurcze mięśni, sztywność stawów oraz deformacje kostno-stawowe. Artrogrypoza jest schorzeniem wrodzonym i rozwija się u płodu w ostatnim trymestrze ciąży. Najczęstszą przyczyną AMC jest brak odpowiedniej ruchliwości płodu w macicy, co powoduje niedorozwinięcie kości i stawów oraz wiążące się z tym problemy z poruszaniem się. Przyczyny artrogrypozy: czynniki matczyne (spożywanie alkoholu, infekcje matczyne, zbyt mało wód płodowych), płodowe (brak stymulacji mózgowej kontrolującej ruchy kończyn), genetyczne (zespół Downa, neuropatie, miastenia).
Wyróżnia się 4 rodzaje artrogrypozy: animoplazja - brak wytworzenia mięśni; artrogrypoza dystalna - dotyka głównie stopy i ręce; zespół płetwiastość i- przykurcze stawowe i mięśniowe, doły łokciowe i podkolanowe przypominające płetwy; zespół synostoz - zrastanie stawów. Wśród objawów artrogrypozy wymienia się: przywiedziony kciuk i ramiona, częściowe zgięcie palców, deformacje stóp, niskorosłość, przykurcze bioder i kolan, wady postawy, unieruchomienie stawów, zmiana ich kształtu i obwodu oraz podatność na zwichnięcia; wady zgryzu, rozszczep podniebienia.
Artrogrypozę można rozpoznać wstępnie już w badaniach prenatalnych (USG - ocena ruchomości), lecz rozpoznania ostatecznego dokonuje się po porodzie. Pomocne może być badanie genetyczne WES (sekwencjonowanie całoeksonowe).
