Genotyp
Genotyp organizmu to kompletny zestaw materiału genetycznego danego organizmu. Może być również używany w odniesieniu do alleli, czyli wariantów genów, które dana osoba posiada w określonym chromosomie lub innej lokalizacji genetycznej. Liczba alleli, jakie może posiadać dany osobnik w konkretnym genie, zależy od liczby kopii każdego chromosomu występującego u danego gatunku, co nazywa się ploidią. U gatunków diploidalnych (posiadających po dwa chromosomy) takich jak ludzie, obecne są dwa pełne zestawy chromosomów, co oznacza, że każdy osobnik ma dwa allele- dwie wersje danego genu. Jeżeli oba allele są takie same, genotyp określa się jako homozygotyczny. Jeśli allele są różne, genotyp określa się jako heterozygotyczny.
Genotyp a fenotyp
Genotyp ma wpływ na fenotyp, czyli widoczne cechy i właściwości jednostki lub organizmu. Stopień, w jakim genotyp wpływa na fenotyp jest różny. Na przykład kolor płatków grochu zależy wyłącznie od genotypu. Płatki mogą być fioletowe lub białe, w zależności od wersji genów obecnych w danym grochu. Jednakże wpływa on tylko częściowo na inne cechy. Cechy te są często nazywane cechami złożonymi, ponieważ wpływają na nie dodatkowe czynniki, takie jak czynniki środowiskowe i epigenetyczne (dziedziczone pozagenowo).