Mikrodelecja

Mikrodelecja to termin genetyczny określający zmianę struktury chromosomów polegającą na utracie jego fragmentu odpowiedzialnego za kodowanie ważnych funkcji w organizmie. Mikrodelecja to zmiana na tyle mała, że jest niemożliwa do oceny w mikroskopie świetlnym, jej wykrycie wymaga zastosowania metod cytogenetyki. Wystąpienie mikrodelecji może warunkować ujawnienie się chorób genetycznych charakteryzujących się upośledzeniem umysłowym, wadami rozwojowymi, zaburzeniami wzrastania, a także dysmorfią twarzoczaszki.

Wśród chorób genetycznych związanych z występowaniem mikrodelecji wymienia się: zespół Prader- Willi (PWS), Zespół Angelmana, zespół mikrodelecji 22q11.2- CATCH 22, Zespół DiGeorge, zespół Rubinstein-Taybi, zespół podniebienno- sercowo- twarzowy, zespół wad stożka i pnia naczyniowego oraz dysmorfia twarzy, zespół włosowo- nosowo- paliczkowy, zespół Williamsa, zespół Wolf- Hirschhorn i in. W diagnostyce stosuje się test MLPA, pozwalający na wykrycie najczęściej występujących mikrodelecji strukturalnych chromosomów.

Wskazaniem do przeprowadzenia diagnostyki jest niepełnosprawność intelektualna oraz cechy dysmorfii wskazujące na zespół mikrodelecji. Materiałem wykorzystywanym w metodzie jest krew żylna pobrana na EDTA, wymaz z jamy ustnej, próbka DNA.