Choroby sprzężone z płcią – co to za choroby?
Pytanie
Dzień dobry. Jakie są najczęściej występujące choroby sprzężone z płcią i co dokładnie je powoduje? Czy można się zbadać pod kątem nosicielstwa?
![miniatura autora](https://media.diag.pl/wp-content/uploads/sites/5/2024/05/06110431/avatar3.png)
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry, do najczęściej występujących chorób genetycznych sprzężonych z płcią należą: hemofilia A (przyczyną choroby jest mutacja genu F8C), hemofilia B (przyczyna – mutacja genu F9), dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera (przyczyna – mutacja genu DMD), daltonizm, zespół Retta (przyczyna – mutacja genu MECP2) i krzywica hipofosfatemiczna (przyczyna – mutacja genu PHEX). W przypadku chorób sprzężonych z płcią dziedziczonych w sposób recesywny możliwe jest ustalenie nosicielstwa, ponieważ pełnoobjawowa choroba rozwija się tylko u osób z pełną ekspresją uszkodzonego genu. W celu ustalenia nosicielstwa wykonuje się badania genetyczne na obecność określonych mutacji.
Specjalista
![miniatura autora](/_next/image/?url=https%3A%2F%2Fmedia.diag.pl%2Fwp-content%2Fuploads%2Fsites%2F5%2F2024%2F05%2F06110431%2Favatar3.png&w=256&q=75)