Choroby sprzężone z płcią – co to za choroby?
Pytanie
Dzień dobry. Jakie są najczęściej występujące choroby sprzężone z płcią i co dokładnie je powoduje? Czy można się zbadać pod kątem nosicielstwa?
Odpowiedź specjalisty
Dzień dobry, do najczęściej występujących chorób genetycznych sprzężonych z płcią należą: hemofilia A (przyczyną choroby jest mutacja genu F8C), hemofilia B (przyczyna – mutacja genu F9), dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera (przyczyna – mutacja genu DMD), daltonizm, zespół Retta (przyczyna – mutacja genu MECP2) i krzywica hipofosfatemiczna (przyczyna – mutacja genu PHEX). W przypadku chorób sprzężonych z płcią dziedziczonych w sposób recesywny możliwe jest ustalenie nosicielstwa, ponieważ pełnoobjawowa choroba rozwija się tylko u osób z pełną ekspresją uszkodzonego genu. W celu ustalenia nosicielstwa wykonuje się badania genetyczne na obecność określonych mutacji.
Specjalista
