Czym jest wrodzony niedobór białka C?

Wrodzony niedobór białka C to rzadka, dziedziczna choroba zakrzepowo-zatorowa spowodowana mutacjami w genie PROC, który koduje białko C – naturalny antykoagulant produkowany w wątrobie. Niedobór białka C prowadzi do zwiększonej skłonności do zakrzepicy (trombofilii). Choroba ta jest dziedziczna. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny.

Dziedziczenie autosomalne dominujące oznacza, że do wystąpienia objawów choroby wystarczy posiadanie tylko jednej kopii uszkodzonego genu odziedziczonej od matki lub od ojca. Objawy choroby najczęściej pojawiają się w wieku młodzieńczym lub wczesnej dorosłości a przebieg choroby jest łagodniejszy. Pacjenci mają skłonności do rozwoju zakrzepicy żylnej i pojawienia się zakrzepów w nietypowych lokalizacjach, np. żyły wątrobowe. W przypadku dziedziczenia autosomalnego recesywnego (niezbędne jest posiadanie dwóch kopii uszkodzonego genu – po jednej od matki i od ojca) pacjenci chorują na ciężką postać niedoboru białka C, objawiająca się już w okresie noworodkowym ciężką, zagrażającą życiu skazą krwotoczną i zakrzepowo-martwiczą oraz uogólnioną zakrzepicą naczyń małego i średniego kalibru.