Aceruloplazminemia. Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie przydatne w rozpoznawaniu aceruloplazminemii. Aceruloplazminemia należy do heterogennej grupy chorób neurodegeneracyjnych z akumulacją żelaza, NBIA (ang. neurodegeneration with brain iron accumulation) dziedziczonych na ogół autosomalnie recesywnie. Ostatecznie rozpoznanie w przypadku NBIA potwierdzone jest na podstawie badań genetycznych. Aceruloplazminemia jest rzadką choroba spowodowaną mutacją w genie ceruloplazminy,  CP, na chromosomie 3q23. Skutkiem mutacji jest brak syntezy lub dysfunkcja enzymu ceruloplazminy (ferrooksydazy), katalizującej utlenianie Fe2+ do Fe3+, a w konsekwencji zaburzenia gospodarki żelaza. Brak żelaza Fe3+ powoduje bowiem jego niedobory komórkowe i patologiczne odkładanie pozakomórkowe, co prowadzi do powstawania złogów żelaza w różnych organach. Choroba rozpoczyna się w wieku dorosłym. Najczęściej objawia się cukrzycą, degeneracją siatkówki i zaburzeniami neurologicznymi. Badanie pozwalające na rozpoznanie aceruloplazminemii wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).