nazwa badania

Aceruloplazminemia. Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

kod oferty

5072

kod ICD

kategoria badań

Badania genetyczne

Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 30-90 dni. Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.

Krótko o badaniu

Aceruloplazminemia. Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie wykorzystujące metody sekwencjonowania nowej generacji jest przydatne w rozpoznawaniu aceruloplazminemii.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie przydatne w rozpoznawaniu aceruloplazminemii. Aceruloplazminemia należy do heterogennej grupy chorób neurodegeneracyjnych z akumulacją żelaza, NBIA (ang. neurodegeneration with brain iron accumulation) dziedziczonych na ogół autosomalnie recesywnie. Ostatecznie rozpoznanie w przypadku NBIA potwierdzone jest na podstawie badań genetycznych. Aceruloplazminemia jest rzadką choroba spowodowaną mutacją w genie ceruloplazminy,  CP, na chromosomie 3q23. Skutkiem mutacji jest brak syntezy lub dysfunkcja enzymu ceruloplazminy (ferrooksydazy), katalizującej utlenianie Fe2+ do Fe3+, a w konsekwencji zaburzenia gospodarki żelaza. Brak żelaza Fe3+ powoduje bowiem jego niedobory komórkowe i patologiczne odkładanie pozakomórkowe, co prowadzi do powstawania złogów żelaza w różnych organach. Choroba rozpoczyna się w wieku dorosłym. Najczęściej objawia się cukrzycą, degeneracją siatkówki i zaburzeniami neurologicznymi. Badanie pozwalające na rozpoznanie aceruloplazminemii wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Aceruloplazminemia. Analiza sekwencji kodującej genu CP z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter