Adrenoleukodystrofia. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie stosowane w diagnostyce adrenoleukodystrofii i określaniu status nosicielstwa  w rodzinie. Adrenoleukodystrofia sprzężona z  chromosomem X (X- ALD) jest  genetyczną chorobą metaboliczną o  dziedziczeniu recesywnym, sprzężonym z chromosomem X.  Mechanizm patogenny polega na akumulacji w organizmie  długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, VLCFA (ang. very long chain fatty acids) odpowiedzialnych za demielinizację istoty białej w ośrodkowym układzie nerwowym (przyczyna objawów neurologicznych) oraz niewydolność kory nadnerczy lub gonad męskich (przyczyna objawów endokrynologicznych). Częstość występowania adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X szacowana jest na około 1:16 800 żywych urodzeń. Powodowana jest mutacjami w  obrębie genu ABCD1 na długim ramieniu chromosomu X (Xq28). Częstotliwość mutacji de novo w  genie ABCD1 jest oceniana na ok. 4%. Mutacje genu ABCD1 są przyczyną powstawania nieprawidłowego białka ALDR(p) bez zdolności przenoszenia długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Obraz kliniczny adrenoleukodystrofii jest zróżnicowany nawet w obrębie rodziny – określony typ mutacji wiąże się z różnymi postaciami choroby, choć nawet u bliźniąt homozygotycznych objawy mogą być różne. Uwzględniając wiek zachorowania i rodzaj prezentowanych objawów wyróżniono 6 podstawowych fenotypów adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X: postacie mózgowe – dziecięcą, młodzięńczą i dorosłych; adrenomieloneuropatię (AMN), dotyczącą zmian rdzenia kręgowego; izolowaną niedoczynność kory nadnerczy;  postać asymptomatyczną. Badanie mutacji genu ABCD1 jest badaniem potwierdzającym rozpoznanie choroby i określającym statusu nosicielstwa  u członków rodziny. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).