Amoniak

Pomiar stężenia amoniaku w krwi (jon NH4+),  przydatny w diagnostyce chorób wątroby i wrodzonych niedoborów enzymatycznych, m.in. cyklu mocznikowego. Biochemicznym  źródłem amoniaku w organizmie jest dezaminacja aminokwasów w katabolizmie białek, zachodząca głównie w hepatocytach i komórkach pracujących mięśni szkieletowych. Około 25% amoniaku produkowane jest przez rozkładające białka bakterie jelitowe. Wchłonięty w jelitach amoniak żyłą wrotną, w postaci zjonizowanej, transportowany jest do wątroby. W hepatocytach ulega przekształceniu do mocznika w cyklu mocznikowym i następnie jest wydalany przez nerki. Stężenie amoniaku we krwi wzrasta w przypadku ciężkich zaburzeń czynności wątroby, przy zaburzeniu krążenia wrotnego (np. przy nadciśnieniu wrotnym) oraz w przypadku defektów genetycznych, odpowiedzialnych z deficyty enzymów uczestniczących w katabolizmie amoniaku w hepatocytach. To właśnie deficyty genetyczne: enzymów cyklu mocznikowego, metabolizmu kwasów organicznych oraz lizyny i ornityny odpowiadają głównie za podniesione stężenie amoniaku we krwi.
Zależność stężenia amoniaku we krwi od stanu wątroby powoduje, że jest ono  markerem uszkodzenia wątroby, choć wzrost stężenia może wiązać się również z upośledzeniem funkcji nerek zmniejszającym jego wydalanie. Podwyższone stężenie amoniaku we krwi powodować może encefalopatię, lecz dzieje się tak jedynie w przypadku alkalozy, gdyż w prawidłowym pH krwi (7,4) amoniak pozostaje w formie zjonizowanej (NH4+), zatrzymywanej przez barierę krew/mózg. Stężenie amoniaku we krwi nie koreluje jednak precyzyjnie ze stopniem nasilenia encefalopatii wątrobowej. Pomiar amoniaku we krwi jest wykonywany  w diagnostyce: chorób wątroby, w tym encefalopatii wątrobowej i śpiączki oraz przy podejrzeniu zaburzeń metabolicznych u noworodków.  U noworodków fizjologicznie stężenie amoniaku jest wyższe niż u dorosłych.
 

Zaniżenie wyniku w wyniku zbyt długiego oczekiwania materiału na oznaczenie.

Podwyższone wartości: niewydolność wątroby, marskość wątroby, defekty genetyczne enzymów cyklu mocznikowego – hiperargininemia, cytrulinemia  (pierwotne hiperamonemie), pierwotny niedobór syntetazy N-acetyloglutaminianowej,  inhibicja enzymów cyklu mocznikowego  przez produkty innych chorób metabolicznych –  kwasica propionowa, kwasica metylomalonowa (hiperamonemie wtórne), ciężkie zakażenia dróg moczowych bakteriami wytwarzającymi NH4+, zespół Reye’a, terapia kwasem walproinowym