APC - podstawowe badanie mutacji związanych z rodzinną polipowatością jelita grubego
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
2-18 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
APC – podstawowe badanie mutacji związanych z rodzinną polipowatością jelita grubego. Mutacje supresorowego genu APC.
Przygotowanie do badania
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Mutacje supresorowego genu APC (ang. adenomatous polyposis coli), którego produktem jest białko APC, predysponują do zachorowania na raka jelita grubego, rozwijającego się z po-lipów jelita w przebiegu rodzinnej polipowatość gruczolakowatej, FAP (ang. familial adenoma-tous polyposis). Białko APC odpowiada za przebieg procesów komórkowych, m.in. za po-dział, migrację, adhezję i różnicowanie komórek. W komórkach śluzówki jelita grubego pro-dukt genu APC uczestniczy w kontaktowym hamowaniu wzrostu komórek. Wyłączenie kon-troli podziałów komórki w wyniku mutacji APC prowadzi do niekontrolowanego podziału ko-mórkowego i procesu nowotworzenia.
Badanie obejmuje analizę mutacji: NM_000038.6(APC): ekson 11 oraz fragment eksonu 15 w tym najczęstsze warianty pato-genne w polskiej populacji: c.1500T>A; c.3183_3187delACAAA; c.3202_3205delTCAA; c.3927_3931delAAAGA.
APC - podstawowe badanie mutacji związanych z rodzinną polipowatością jelita grubego - cena online
Opis badania
Przygotowanie do badania
Więcej informacji
Artykuły powiązane z badaniem
Cennik