APC - podstawowe badanie mutacji związanych z rodzinną polipowatością jelita grubego

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Mutacje supresorowego genu APC (ang. adenomatous polyposis coli), którego produktem jest białko APC, predysponują do zachorowania na raka jelita grubego, rozwijającego się z polipów jelita w przebiegu rodzinnej polipowatość gruczolakowatej, FAP (ang. familial adenomatous polyposis). Białko APC odpowiada za przebieg procesów komórkowych, m.in. za podział, migrację, adhezję i różnicowanie komórek. W komórkach śluzówki jelita grubego produkt genu APC uczestniczy w kontaktowym hamowaniu wzrostu komórek. Wyłączenie kontroli podziałów komórki w wyniku mutacji APC prowadzi do niekontrolowanego podziału komórkowego i procesu nowotworzenia. Badanie obejmuje analizę mutacji: c.1500T>A, p.Tyr500X, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA, c.3927_3931delAAAGA.