Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa (gen CACNA1A - mutacja dynamiczna)

Badanie mutacji genu CACNA1 wykonywane jest w przypadku podejrzenia ataksji rdzeniowo-móżdżkowej. Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (spinocerebellar ataxias - SCA) stanowią heterogenną grupę chorób zwyrodnieniowych układu nerwowego dziedziczonych w sposób autosomalny, dominujący. Pod względem klinicznym charakteryzują się głównie zaburzeniami koordynacji ruchów kończyn górnych i dolnych, zaburzeniami ruchów gałek ocznych i dyzartrią (zaburzeniem mowy wynikającym z dysfunkcji aparatu wykonawczego: języka, podniebienia, gardła i krtani). Objawy spowodowane są uszkodzeniem układu nerwowego na poziomie pnia mózgu, móżdżku, rdzenia kręgowego i nerwów obwodowych. Choroba rozpoczyna się zwykle w wieku dorosłym, najczęściej pomiędzy 30 a 45 rokiem życia, jej przebieg jest postępujący, prowadzący z reguły do ciężkiego inwalidztwa. Badanie genetyczne polega na wykrywaniu mutacji dynamicznej w genie CACNA1A. Mutacje w genie CACNA1A są odpowiedzialne za trzy zaburzenia:  ataksję napadową typu 2 (EA2), rodzinną migrenę hemiplegiczną typu 1 i ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 6. Badanie wykonywane jest w przypadku podejrzenia ataksji rdzeniowo-móżdżkowej.