Badanie mutacji markerowej – potwierdzenie zmiany w rodzinie (wybrany gen i wybrana mutacja spoza oferty)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie wykonywane w celu potwierdzenia obecności patogennego wariantu genu u członków rodziny nosiciela lub potwierdzenia wcześniej wykrytej mutacji patogennej. Badanie polega na zaprojektowaniu i wykonaniu analizy sekwencyjnej wybranej mutacji/eksonu w wybranym genie.