Białko TAU i pTAU w PMR, met. ELISA

Pomiar białka tau  i jego formy fosforylowanej (pTAU) w płynie mózgowo rdzeniowym (PMR), wykonywany w diagnostyce i ocenie przebiegu choroby Alzheimera i innych chorób neurodegeneracyjnych pozostających w związku z demencją. Białka tau (ang. tubulin associated unit) tworzą grupę sześciu wysoce rozpuszczalnych izoform białkowych, produktów genu MAPT (ang. mikrotubule-associated protein T), których rolą  jest stabilizacja aksonów, zwłaszcza w neuronach ośrodkowego układu nerwowego (OUN), głównie kory mózgowej. Z białkami tau, które po hiperfosforylacji przechodzą w formę nierozpuszczalnych agregatów, zwanych splątkami neurofibrylarnymi (ang. neurofibrillary tangle, NFT), wiązane są patologie i demencje układu nerwowego, w tym choroba Alzheimera i choroba Parkinsona. Zlokalizowane wewnątrzkomórkowo, płomykowatego kształtu NFT, których głównym składnikiem jest  patologicznie, hiperfosforylowane białko tau (hptau, pTAU), są najistotniejszymi markerami neuropatologicznymi choroby Alzheimera i niektórych chorób neurodegeneracyjnych objawiających się demencją. Kolejnymi równie istotnymi są zlokalizowane pozakomórkowo depozyty β-amyloidu (Aβ). Oba rodzaje białek: Tau i Aβ należą do grupy białek ulegających zmianom konformacyjnym i kumulacji w postaci patologicznych agregatów. Funkcja fizjologiczna białka tau, MAPT (ang. MT-associated protein T), polega na regulacji funkcji mikrotubuli cytoszkieletu (MT) neuronów, m.in. stabilności MT i wydajności transportu wzdłuż aksonu cząsteczek sygnałowych, czynników troficznych itp. W prawidłowych warunkach fizjologicznych defosforylowane białko tau pozostaje związane z MT, jego fosforylacja  (przejście w  pTAU) powoduje odłączenie od MT, ponowna defosforylacja przyłączenie do MT itd. Zachowanie cyklu fosforylacja/defosforylacja  jest niezbędne dla transportu aksonalnego, a jego zaburzenie skutkuje zaburzeniem działania synaps, utratą synaps i ostatecznie utratą neuronu. Stężenia białko tau i Aβ w PMR stanowią biomarkery wskaźnikowe wczesnych faz choroby Alzheimera (i pewnych innych chorób związanych z demencją) o istotnym znaczeniu dla oceny przebiegu choroby, rokowań i decyzji o rozpoczęciu działań terapeutycznych. Na pojawienie się choroby Alzheimera wskazują: zwiększone stężenie w PMR całkowitego białka TAU oraz białka tau w formie  fosforylowanej (pTAU) oraz zmniejszone stężenie w PMR Aβ. Pomiar białka tau w płynie mózgowo rdzeniowym (PMR) wykonywany jest zatem w diagnostyce i ocenie przebiegu choroby Alzheimera i innych rodzajów wczesnej demencji. Wzrost stężenia p-TAU jest wiązany z szybszą progresją od łagodnych zaburzeń poznawczych (MCI) do choroby Alzheimera, jak również z pogorszeniem stanu klinicznego pacjentów z chorobą Alzheimera.