Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

CADASIL – mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią . Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Kod oferty: 5090
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

CADASIL - mózgowa arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią . Analiza sekwencji kodującej genu NOTCH3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. CADASIL, mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy), jest uwarunkowaną genetycznie choroba naczyń mózgowych, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, którą charakteryzują nawracające udary niedokrwienne mózgu, otępienie oraz zmiany w istocie białej widoczne w badaniu MRI.
Powodowana jest przez mutacje w genie NOTCH3 zlokalizowanym na chromosomie 19, (locus 19p13.2-p13.1). Jej częstość oceniana jest na 1-9 /100 000. Pierwsze objawy obserwowane są we wczesnej dorosłości lub między 30 i 50 rokiem życia. Polegają na migrenach z aurą i przemijających epizodach niedokrwiennych i udarach, głównie w istocie białej mózgu i jądrach podstawnych. W ich następstwie dochodzi do  zaburzeń poznawczych w zakresie szybkości przetwarzania informacji, zaburzeń uwagi i dysfunkcji wykonawczych oraz objawów psychiatrycznych (depresji). Ostatecznie choroba kończy się pełnoobjawowym otępieniem naczyniowym i całkowitą dysfunkcją ruchową.