Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

CDH1, e-kadheryna, met. biologii molekularnej

Kod oferty: 3869
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

CDH1, e-kadheryna, met. biologii molekularnej. Badanie mutacji w genie CDH1 przydatne w ocenie ryzyka wystąpienia określonych rodzajów nowotworów, zwłaszcza  raka piersi typu zrazikowego i raka żołądka typu rozlanego. 

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
CDH1, e-kadheryna jest badaniem genetycznym mającym na celu wykrycie  mutacji genu CDH1. Badanie ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia określonych rodzajów nowotworów dziedzicznych, zwłaszcza  zrazikowego raka piersi i raka żołądka typu rozlanego. Gen CDH1, odpowiada za strukturę, ekspresję i funkcje komórkowego białka adhezyjnego: e-kadheryny. Zaburzenia ekspresji  i funkcji e-kadheryny spowodowane mutacją CDH1 powodują zmiany sprzyjające nowotworzeniu: nasileniu proliferacji komórki, formowaniu pierwotnego ogniska nowotworowego, odrywaniu się komórek od ogniska  i przechodzeniu przez ścianę naczyń, w efekcie rozsiewaniu komórek nowotworowych i tworzeniu przerzutów. Kompleks e-kadheryna/katenina uczestniczy w tzw. przemianach: nabłonkowo-mezenchymalnej (EMT) i mezenchymalno-nabłonkowej, odrywając istotną rolę we wspomnianej progresji nowotworu, a także w rozwoju embrionalnym i włóknieniu narządowym (wątroba, płuca, nerki). W komórkach nowotworowych  zaburzenia ekspresji e-katheryny wiążą się z wyższym stopniem złośliwości, niższym zróżnicowaniem i skróceniem czasu przeżycia chorego. Przyczyną zmian ekspresji są mutacja lub delecja genu CDH1 zlokalizowane na ramieniu długim chromosomu 16 (16q22.1). Utrata heterozygotyczności (prawidłowej kopii) genu chromosomu 16 (16q22.1) obserwowana jest bardzo często w rodzinach z dziedzicznym rakiem piersi (60% rodzin), często w raku żołądka (u 30% rodzin), a także w raku: prostaty, wątrobowokomórkowym i przełyku.