Ceroidolipofiscynoza typu 2, badanie najczęstszych mutacji w genie TPP1

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie stosowane w molekularnej diagnostyce Ceroidolipofuscynoz neuronalnych (CLN). Ceroidolipofuscynozy neuronalne (CLN), choroba Battena, są wrodzonymi, metabolicznymi chorobami spichrzeniowymi układu nerwowego. Wspólną cechą  ceroidolipofuscynoz neuronalnych (neurolidoz) jest obecność charakterystycznych złogów wewnątrzkomórkowych (tłuszczowych i białkowych) we wszystkich komórkach organizmu, w tym w komórkach nerwowych, które odpowiedzialne są za efekty neurodegeneracyjne. Proces chorobowy dotyczy kory mózgu i móżdżku. W klasycznym podziale wyróżniane są cztery główne typy CLN: rozpoczynające się w dzieciństwie (postać dziecięca i późno dziecięca ) i dwa w okresie późniejszym (postać młodzieńcza- choroba Battena i postać dorosła). CLN bardzo istotnie skracają okres życia chorych. CLN są chorobami rzadkimi, lecz powtarzającymi się w rodzinie, w której występuje mutacja genu. Dziecięce formy CLN dziedziczone są w sposób autosomalny recesywny (istnieją zdrowi nosiciele), postacie dorosłe w sposób autosomalny recesywny lub dominujący. Nowa klasyfikacja CLN podkreśla aspekt molekularny, a diagnostyka CLN opiera się na testach enzymatycznych i badaniach genetycznych. Do podgrupy CLN, spowodowanych deficytami enzymów lizosomalnych należą: CLN10, CLN1, CLN2 i CLN13. Podgrupa CLN, spowodowanych defektami białek nieenzymatycznych obejmuje: CLN3, CLN5, CLN6, CLN7, CLN8, CLN4, CLN11, CLN12, CLN14. Test umożliwia diagnostykę molekularną ceroidolipofuscynoz typ 2 wykrywając mutacje p.R208X (c.622C>T) oraz c.509-1G>C (IVS5-1G>C) w genie CLN2 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich. W każdej grupie wiekowej można oczekiwać jakiego genu defekt wywołał chorobę np. w wieku poniemowlęcym – CLN1 i CLN2, a w wieku szkolnym CLN3, jednakże zawsze należy rozważyć możliwość mutacji w innych poznanych genach CLN.