Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Ceroidolipofuscynoza typu 2 (gen TPP1) – badanie uzupełniające

Kod oferty: 5120
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Ceroidolipofuscynoza typu 2 (gen TPP1) - badanie uzupełniające. Badanie stosowane w molekularnej diagnostyce ceroidolipofuscynoz neuronalnych.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie stosowane w molekularnej diagnostyce ceroidolipofuscynoz neuronalnych (neuronalnych lipofuscynoz ceroidowych). Ceroidolipofuscynozy neuronalne, CLNs (ang. neuronal ceroid lipofuscinoses) są wrodzonymi (genetycznymi), metabolicznymi chorobami spichrzeniowymi układu nerwowego. Wspólną cechą ceroidolipofuscynoz neuronalnych (neurolidoz) jest obecność charakterystycznych złogów wewnątrzkomórkowych (tłuszczowych i białkowych) we wszystkich komórkach organizmu, w tym w komórkach nerwowych. Odpowiadają one za efekty neurodegeneracyjne, a proces chorobowy dotyczy kory mózgu i móżdżku. W klasycznym podziale wyróżniane są cztery główne typy CLNs: objawiające się w dzieciństwie (postać dziecięca i późno dziecięca) oraz dwa w okresie późniejszym (postać młodzieńcza – choroba Battena i postać dorosła). CLNs bardzo istotnie skracają okres życia chorych. Są chorobami rzadkimi, lecz powtarzającymi się w rodzinie, w której występuje mutacja genu. Typu CLNs różnią się tłem genetycznym. Każdy typ otrzymuje symbol „CLN”, oznaczający neuronalną lipofuscynozę ceroidową oraz cyfrę wskazującą na jej podtyp.
CLN2 jest chorobą genetyczną, dotykającą głównie układu nerwowego, objawiającą się zwykle w wieku od 2 do 4 lat. Rozpoczyna się nawracającymi napadami epilepsji i trudnościami z koordynacją ruchów (ataksja). Pojawiają się skurcze mięśni (mioklonia) i utrata wzroku. Dochodzi do upośledzenia zdolności motorycznych i rozwoju mowy, ostatecznie regresu rozwojowego, niepełnosprawności intelektualnej i problemów behawioralnych. Chorzy zazwyczaj nie dożywają wieku dorosłego. W przypadku ujawnienia objawów po ukończeniu 4 lat przebieg choroby jest łagodniejszy, a chorzy dożywają dorosłości, choć oczekiwana długość życia jest skrócona.  CLN2 dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Opisano ponad 300 przypadków na świecie.  Powodowana jest przez mutacje w genie TPP1 kodującym lizozomalny  enzym  tripeptydylopeptydazę 1, rozkładającą łańcuchy peptydowe na pojedyncze aminokwasy.