Ceroidolipofuscynoza typu 3 (analiza w kierunku najczęstszej delecji w obrębie genu CLN3)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie stosowane w molekularnej diagnostyce ceroidolipofuscynoz neuronalnych (neuronalnych lipofuscynoz ceroidowych). Ceroidolipofuscynozy neuronalne, CLNs (ang. neuronal ceroid lipofuscinoses) są wrodzonymi (genetycznymi), metabolicznymi chorobami spichrzeniowymi układu nerwowego. Wspólną cechą ceroidolipofuscynoz neuronalnych (neurolidoz) jest obecność charakterystycznych złogów wewnątrzkomórkowych (tłuszczowych i białkowych) we wszystkich komórkach organizmu, w tym w komórkach nerwowych. Odpowiadają one za efekty neurodegeneracyjne, a proces chorobowy dotyczy kory mózgu i móżdżku. W klasycznym podziale wyróżniane są cztery główne typy CLNs: objawiające się w dzieciństwie (postać dziecięca i późno dziecięca) oraz dwa w okresie późniejszym (postać młodzieńcza – choroba Battena i postać dorosła). CLNs bardzo istotnie skracają okres życia chorych. Są chorobami rzadkimi, lecz powtarzającymi się w rodzinie, w której występuje mutacja genu. Typu CLNs różnią się tłem genetycznym. Każdy typ otrzymuje symbol „CLN”, oznaczający neuronalną lipofuscynozę ceroidową oraz cyfrę wskazującą na jej podtyp.
CLN3 jest chorobą dziedziczną genetyczną, dotykającą przede wszystkim układ nerwowy. Po 4-6 latach normalnego rozwoju dziecka pojawiają się nasilające z czasem: upośledzenie wzroku, niepełnosprawność intelektualna, problemy ruchowe, trudności z mową i napady padaczkowe. Problemy ze wzrokiem pojawiają się w wieku od 4 do 8 lat. Upośledzenie spowodowane zwyrodnieniem siatkówki pogarsza się z wiekiem, prowadząc do ślepoty w późnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Równolegle rozwija się regresja rozwojowa, której pierwszym objawem jest utrata zdolności wypowiadania pełnych zdań. Napady i zaburzenia ruchowe rozwijają się w okresie dojrzewania. Obejmują sztywność mięśni, niezdarność, hipokinezję i przygarbienie. Z czasem prowadzą do utraty zdolności samodzielnego chodzenia. Innymi objawami CLN3 są halucynacje, niekiedy arytmia. Większość chorych na CLN3 dożywa wczesnej dorosłości. CLN3 dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Jest najczęstszym typem CLN3, choć nie ma dokładnych danych określających częstość jej występowania. Spowodowana jest mutacjami genu CLN3 kodującego białko występujące w różnych strukturach komórki, o nieokreślonych do końca funkcjach.