nazwa badania

Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT – test MLPA

kod oferty

4589

kod ICD

Krótko o badaniu

Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT – test MLPA. Diagnostyka choroby Charcot-Marie-Tooth typów CMT1A, CMT1B oraz X-CMT metodą MLPA.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Diagnostyka typów choroby Charcot-Marie-Tooth oparta na identyfikacja zmian (duplikacje, delecje) w genach etiologicznych CMT za pomocą metody multipleksowej amplifikacji zależnej od ligacji MLPA (ang. Multiplex ligation-dependent probe amplification), pozwalającej  amplifikować jednocześnie wiele sekwencji przy pomocy jednej pary starterów.
Choroba Charcota-Mariego-Tootha, CMT (ang. Charcot-Marie-Tooth disease), dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, HMSN (ang. hereditary motor and sensory neuropathy)  jest grupą chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Choroba Charcota, Mariego -Tootha typu 1 (CMT1) jest grupą autosomalnie dominujących demielinizujących neuropatii obwodowych charakteryzujących się osłabieniem i atrofią mięśni dystalnych, utratą czucia, zniekształceniem stóp oraz spowolnieniem prędkości przewodnictwa nerwowego. CMT1A stanowi najczęstszą postać choroby (70-80%) przypadków CMT typu 1; CMT1B stanowi 5-10% przypadków CMT typu 1. CMTX jest podtypem CMT związanym z chromosomem X łącznie stanowiącym 10-15% wszystkich przypadków CMT, o podobnych objawach jak w przypadku typu CMT1.
Więcej

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A, CMT1B oraz X-CMT – test MLPA został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter