Cholestanol

Oznaczanie cholestanolu w osoczu stosowane w ksantomatozy mózgowo-ścięgnistej, CTX. Cholestanol, produkt pośredni syntezy kwasów żółciowych z cholesterolu, jest 5,6-dihydropochodną cholesterolu, prawie w całości powstającą z cholesterolu endogennie. Jest wydalany z kałem w postaci wolnego cholestanolu lub pochodnej kwasu allobilowego. Oznaczanie cholestanolu w osoczu stosowane jest w diagnostyce wrodzonej choroby metabolicznej, ksantomatozy mózgowo-ścięgnistej, CTX (ang. cerebrotendinous xanthomatosis), niedoboru 27-hydroksylazy sterolowej, prowadzącego, m.in. do wzrostu stężenia cholestanolu w surowicy. CTX to rzadkie genetyczne zaburzenie syntezy kwasów żółciowych (BA), powodujące postępujące uszkodzenia neurologiczne i przedwczesną śmierć. Blokada syntezy kwasów żółciowych prowadzi do podwyższonego poziomu zarówno cholestanolu, jak i cholesterolu w większości tkanek ciała. Podejrzewa się, że brak równowagi stosunku cholesterol/cholestanol w błonie komórkowej powoduje zaburzenie funkcji kanału wapniowego błony. Klinicznie, CTX objawia się zwykle u dorosłych postępującymi zaburzeniami neurologicznymi, żółtakami ścięgien, przedwczesną miażdżycę tętnic, osteoporozę i niewydolnością oddechową przy prawidłowym poziomie cholesterolu. U niektórych chorych we wczesnym okresie życia występuje żółtaczka cholestatycza, upośledzenie umysłowe i zaćma. Objawy kliniczne CTX są bardzo zmienne, a diagnoza bywa często opóźniona. Dla rozpoznania CTX wzrost stężenia cholestanolu w surowicy powinien być potwierdzony badaniem genetycznym. Umiarkowanie podwyższone stężenie cholestanolu może być stwierdzane u osób z rodzinną hipercholesterolemią.