Wyszukaj badanie lub pakiet
Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię
Nazwa badania:
Choroba Charcot-Marie-tooth typu 2 (CMT2) – test MLPA
| Kod oferty: | 3874 |
| Kod ICD: |
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka
Krótko o badaniu
Choroba Charcot-Marie-Tooth. Ilościowa identyfikacja metodą MLPA mutacji odpowiedzialnych za rozwój CMT. Badanie przydatne w molekularnej diagnostyce i terapii CMT.
Więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie przydatne w molekularnej diagnostyce i terapii choroby Charcot-Marie-Tooth. Choroba Charcota-Mariego-Tootha, CMT, (ang. Charcot-Marie-Tooth disease) stanowi grupę dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych, HMSN (ang. hereditary motor and sensory neuropathy). Udało się zidentyfikować setki mutacji zlokalizowanych w 40 genach, stanowiących podłoże rozwoju CMT, a w pewnych formach CMT (np. typu 1A – CMT1A) poznano pełną patogenezę molekularną. CMT objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i posiada powolny, postępujący przebieg. Charakterystycznymi objawami są: deformacje stóp – tak zwana stopa wydrążona, strzałkowy zanik mięśni, opadanie stopy przy chodzeniu – chód brodzący i osłabienie odruchów skokowych. Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (duplikacje, delecje) w genach związanych z patogenezą CMT za pomocą odmiany PCR, metody MLPA, (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) – jednoczesnej analizy wszystkich genów.
Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.
Twoja placówka