Choroba Charcot-Marie-tooth typu 2 (CMT2) - test MLPA

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie przydatne w molekularnej diagnostyce i terapii choroby Charcot-Marie-Tooth. Choroba Charcota-Mariego-Tootha, CMT, (ang. Charcot-Marie-Tooth disease) stanowi grupę dziedzicznych neuropatii ruchowo-czuciowych, HMSN (ang. hereditary motor and sensory neuropathy). Udało się zidentyfikować  setki mutacji zlokalizowanych w 40 genach, stanowiących podłoże rozwoju CMT, a w pewnych formach CMT (np. typu 1A - CMT1A) poznano pełną  patogenezę molekularną.  CMT objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i posiada  powolny, postępujący przebieg. Charakterystycznymi objawami są: deformacje stóp – tak zwana stopa wydrążona, strzałkowy zanik mięśni, opadanie stopy przy chodzeniu – chód brodzący i  osłabienie odruchów skokowych. Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (duplikacje, delecje) w genach związanych z patogenezą CMT za pomocą odmiany PCR, metody MLPA, (ang. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) - jednoczesnej analizy wszystkich genów.