nazwa badania
Choroba Krabbego. Analiza sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.
kod oferty
5075
kod ICD
Krótko o badaniu
Choroba Krabbego. Analiza sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Badanie wykonywane w diagnostyce choroby Krabbego - leukodystrofii globoidalnej, genetycznej choroby obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego.
Więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) jest postępującą, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą dotyczącą głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego, zliczaną do sfingolipidoz, o częstości szacowanej w populacjach północnoeuropejskich na 1/100 000, związaną z mutacjami w genie GALC na chromosomie 14 (14q31). Gen GALC koduje lizosomalny enzym β-galaktozydazę galaktocerebrozydu (galaktozyloceramidaza) niezbędną do zachowania prawidłowych przemian mieliny – substancji wytwarzanej przez aksony komórek nerwowych.
Znanych jest ponad 90 mutacji prowadzących do braku lub obniżenia aktywności enzymu β-galaktozydazy galaktocerebrozydu, co wiąże się z patologicznym fenotypem i zachorowaniem. Choroba Krabbego dotyczy głownie noworodków. Wyróżnia się cztery postaci choroby: najczęstszą postać niemowlęcą (do 6 miesięcy życia), stanowiącą 85-90% przypadków w populacjach północnoeuropejskich; postać dziecięcą (6 miesiąc - 3 rok życia); postać młodzieńczą (3 - 10 rok życia) oraz najrzadszą postać dorosłych, ujawniającą się w wieku powyżej 10 lat. W pierwszym stadium choroby niemowlęcej obserwuje się drażliwość, sztywność, słabą kontrolę trzymania głowy, trudności z karmieniem, okresowe zaciskanie kciuka, epizody podwyższonej temperatury ciała, opóźnienie rozwoju. W drugim stadium, pojawiają się napady wzmożonego napięcia mięśniowego, drgawki miokloniczne, regres w rozwoju, zaciskanie dłoni i ubytki widzenia. W trzecim stadium, dochodzi do obniżenia napięcia mięśniowego, ślepoty i głuchoty. Chorzy przechodzą w stan wegetacji i umierają przed 2-3 rokiem życia. W postaciach: późnodziecięcej i młodzieńczej objawy są podobne do opisanych. W postaci dorosłych pierwszymi objawami są: osłabienie, zaburzenia chodu, silne parestezje, porażenie połowicze i/lub utrata wzroku. Utrata funkcji poznawczych ma różne nasilenie, a często nie jest obserwowana. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).
Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) jest postępującą, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą dotyczącą głównie obwodowego i ośrodkowego układu nerwowego, zliczaną do sfingolipidoz, o częstości szacowanej w populacjach północnoeuropejskich na 1/100 000, związaną z mutacjami w genie GALC na chromosomie 14 (14q31). Gen GALC koduje lizosomalny enzym β-galaktozydazę galaktocerebrozydu (galaktozyloceramidaza) niezbędną do zachowania prawidłowych przemian mieliny – substancji wytwarzanej przez aksony komórek nerwowych.
Znanych jest ponad 90 mutacji prowadzących do braku lub obniżenia aktywności enzymu β-galaktozydazy galaktocerebrozydu, co wiąże się z patologicznym fenotypem i zachorowaniem. Choroba Krabbego dotyczy głownie noworodków. Wyróżnia się cztery postaci choroby: najczęstszą postać niemowlęcą (do 6 miesięcy życia), stanowiącą 85-90% przypadków w populacjach północnoeuropejskich; postać dziecięcą (6 miesiąc - 3 rok życia); postać młodzieńczą (3 - 10 rok życia) oraz najrzadszą postać dorosłych, ujawniającą się w wieku powyżej 10 lat. W pierwszym stadium choroby niemowlęcej obserwuje się drażliwość, sztywność, słabą kontrolę trzymania głowy, trudności z karmieniem, okresowe zaciskanie kciuka, epizody podwyższonej temperatury ciała, opóźnienie rozwoju. W drugim stadium, pojawiają się napady wzmożonego napięcia mięśniowego, drgawki miokloniczne, regres w rozwoju, zaciskanie dłoni i ubytki widzenia. W trzecim stadium, dochodzi do obniżenia napięcia mięśniowego, ślepoty i głuchoty. Chorzy przechodzą w stan wegetacji i umierają przed 2-3 rokiem życia. W postaciach: późnodziecięcej i młodzieńczej objawy są podobne do opisanych. W postaci dorosłych pierwszymi objawami są: osłabienie, zaburzenia chodu, silne parestezje, porażenie połowicze i/lub utrata wzroku. Utrata funkcji poznawczych ma różne nasilenie, a często nie jest obserwowana. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).
Więcej
Znajdź badania powiązane
Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line
Produkt Choroba Krabbego. Analiza sekwencji kodującej genu GALC z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. został dodany do koszyka.
Zobacz koszyk