Choroba Niemanna-Picka, typ A, B i C . Analiza sekwencji całego regionu kodującego genów NPC1, NPC2 i SMPD1 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Choroba Niemanna-Picka (ang. Niemann-Pick disease) jest uwarunkowaną genetycznie, lizosomalną chorobą spichrzeniową (ang. lysosomal storage disorders) o częstości 1 na 150 000 żywych urodzeń, związaną z nieprawidłowym transportem i magazynowaniem lipidów w komórce.  W zależności od rodzaju nagromadzonych lipidów i obrazu klinicznego zidentyfikowano trzy typy choroby A-C.
Choroby Niemanna-Picka typu A i B są spowodowane odziedziczonym niedoborem aktywności kwaśnej sfingomielinazy (ASM). Przyczyną choroby jest homozygotyczna lub złożona heterozygotyczna mutacja w genie fosfodiesterazy-1 sfingomieliny (SMPD1) zlokalizowanym na chromosomie 11p15. Przebieg kliniczny obejmuje ciężką neurologiczną postać dziecięcą prowadzącą do śmierci zwykle w wieku 3 lat (typ A objawiający się żółtaczką, powiększoną wątrobą, poważnym uszkodzeniem mózgu) lub do ujawniającej się później postaci nieneurologicznej (typ B objawiający się powiększoną wątrobę i śledzioną) pozwalającej na osiągnięcie wieku dorosłego.
Choroba Niemann-Pick typu C (NPC) jest dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą spichrzeniową powodującą postępującą neurodegradację. Charakteryzuje się nagromadzeniem niezestryfikowanego cholesterolu i glikosfingolipidów w komórce w skutek mutacji w jednym z dwóch genów: NPC1 w chromosomie 18q11 (95% przypadków NPC) lub NPC2 (5% przypadków NPC), prowadzącej do upośledzenia transportu niezestryfikowanego cholesterolu w kierunku błony plazmatycznej i retikulum endoplazmatycznego, co objawia się powstaniem w komórce złogów cholesterolu. NPC (C1 i C2) ujawniająca się we wczesnym dzieciństwie, wieku dojrzewania lub w wieku dorosłym, powoduje powiększenie śledziony i wątroby oraz uszkodzenie mózgu objawiające się niezdolnością do spoglądania do góry i w dół, trudnością w chodzeniu i przełykaniu oraz postępującą utratę wzroku i słuchu. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).