Choroba Refsuma. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów PEX7 i PHYH z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Postać niemowlęcą choroby Refsuma, IRD (ang. infantile refsum disease) jest schorzeniem należącym do spektrum zaburzeń Zellwegera, obejmującego zaburzenia biogenezy peroxysomów, PBDs (ang. perixisome biogenesis disorders), dziedzicznych zaburzeń genetycznych, uszkadzających istotę białą mózgu i wpływających na motorykę, dziedziczonych autosomalnie recesywnie. PBDs wiążą się z mutacjami jednego z 13 genów PEX uczestniczących w tworzeniu i funkcjonowaniu peroksysomów. Spektrum Zellwegera obejmuje trzy warianty fenotypowe nakładające się na siebie: najcięższą postać, zespół Zellwegera, ZS (ang. Zellweger syndrome); adrenoleukodystrofię noworodków (NALD) i najlżejszą, niemowlęcą chorobę refluksową, IRD (ang. infantile refsum disease). Peroksysomy są strukturami komórkowymi zawierającymi enzymy rozkładające substancje toksyczne w komórkach, w tym długołańcuchowe kwasy tłuszczowe i kwas fitanowy,  uczestniczącymi w syntezie lipidów. Upośledzenie funkcji peroksysomów prowadzi do nadmiernej akumulacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych i kwasu fitanowego oraz deficytu lipidów błon komórkowych i osłonek mielinowych włókien nerwowych. Zachowanie resztkowej aktywność peroksysomów w IRD jest przyczyną lżejszego przebiegu IRD niż ZS. Objawy IRD ujawniają się w okresie niemowlęcym jako barwnikowe zapalenie siatkówki, zaburzenie wzroku często prowadzące do ślepoty oraz problemy ze słuchem, we wczesnym dzieciństwie przechodzące w głuchotę. Inne objawy IRD mogą obejmować oczopląs; hipotonię i ataksję mięśni; upośledzenie umysłowe; upośledzenie wzrostu, deformację rysów; powiększoną wątrobę i nieprawidłowości istoty białej mózgu, przy zachowaniu zdolności poznawczych w przypadku najłagodniejszej formy zaburzenia.