Choroby małych naczyń mózgowych (CSVD). Analiza sekwencji kodującej 7 genów związanych z występowaniem CSVD (w tym z CADASIL, CARASIL): NOTCH3, COL4A1, COL4A2, GLA, HTRA1, TREX1 i APP, met. NGS

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie wykonywane z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing) jest konieczne dla rozpoznania i różnicowania chorób małych naczyń mózgowych. Choroby małych naczyń naczyń, CSVD ( ang. cerebral small vessel disease), w których przebiegu udar mózgu jest istotną częścią obrazu klinicznego,  mogą być uwarunkowane dziedzicznie i dziedziczone mendlowsko.  Do chorób tego typu należą:
•    CADASIL (ang. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) - arteriopatia mózgowa dziedziczona w sposób autosomalny dominujący z udarami podkorowymi i leukoencefalopatią –  najczęstsza  mikroangiopatia mózgowa dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (z częstością 2–5/100 tys.), spowodowana mutacją w genie NOTCH3 (19p13.2-13.1), rozpoznawana wyłącznie na podstawie badania genetycznego; •    CARASIL (ang. cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) - arteriopatia mózgowa dziedziczona w sposób autosomalny recesywny z udarami podkorowymi i leukoencefalopatią – występująca częściej wśród mężczyzn, głównie w Azji, spowodowana mutacją w genie HTRA1 (10q26.13), rozpoznawana na podstawie badania genetycznego; •    RVCL (ang. retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy) - waskulopatia siatkówki z leukodystrofią mózgową – dziedziczona autosomalnie dominująco choroba związana z mutacją w genie TREX1 (3p21.31), rozpoznawana na podstawie badania genetycznego; •    Choroba Fabry’ego –  dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, dotykająca głównie mężczyzn (1/3100), powodowana mutacją genu GLA (Xq22.1) kodującego α-galaktozydazę A. Objawy chorobowe mogą występować także u kobiet będących heterozygotycznymi nosicielkami mutacji. Występuje w postaci klasycznej albo atypowej: wariancie nerkowym lub sercowym. Ostateczne rozpoznanie, zwłaszcza u heterozygotycznych kobiet, możliwe jest dzięki badaniu genetycznemu; •    Schorzenia związane z kolagenem typu IV  α1 i α2, obejmujące oprócz szeregu innych chorób również  CSVD,  dziedziczą się w sposób autosomalny dominujący i dotyczą mutacji w genach COL4A1 (13q34) i COL4A2 (13q34). Dla rozpoznania konieczne jest zastosowanie sekwencjonowania genów.