Choroby mitochondrialne. Analiza sekwencji genomu mitochondrialnego z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Choroby mitochondrialne, o charakterze współistniejących miopatii i neuropatii,  wiążą się z zaburzeniami funkcji mitochondriów i należą do najczęstszych chorób metabolicznych uwarunkowanych genetycznie. W ich przebiegu dochodzi do zajęcia licznych układów i narządów (mózg, nerki, serce etc.). Rozpoznanie choroby mitochondrialnej jest trudne ze względu na złożony sposób dziedziczenia i różnorodny obraz kliniczny. Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych, biopsyjnych, okulistycznych, obrazowaniu i diagnostyce genetycznej. Ustalenie uwarunkowań genetycznych, zwłaszcza o dziedziczeniu typu matczynego, wymaga zebrania szczegółowego wywiadu rodzinnego. Brak rozpoznania zwiększa szansę na przekazanie choroby kolejnemu dziecku.  Choroby mitochondrialne powodowane są tzw. powszechnymi mutacjami genomu mitochondrialnego (mtDNA) lub mutacjami genomu jądrowego (nDNA). Niekiedy pojęcie to zawężane jest do chorób  wywołanych  zaburzeniami  łańcucha   oddechowego   i   fosforylacji   oksydacyjnej. Liczba chorób i zespołów związanych z defektami mtDNA, dziedziczonych po linii matczynej, dochodzi obecnie do  200 (ilość wszystkich do 1500); częstość, być może zaniżona, oceniana jest na 1 na 50 tys. urodzeń. Mitochondrium zawiera 2-10 cząsteczek mtDNA, zawierających 16 596 par nukleotydów. 37 genów koduje polipeptydy uczestniczące w procesie fosforylacji oksydacyjnej (układ wytwarzania energii)  i mitochondrialne RNA. Ponieważ niektóre z białek kompleksu fosforylacji kodowane są przez DNA jądrowe, dziedziczenie chorób mitochondrialnych zachodzi zgodnie z prawami Mendla oraz dziedziczenia mitochondrialnego (przekazywanie wyłącznie w linii żeńskiej). Częstość mutacji w mtDNA 10-krotnie przekracza częstość mutacji nDNA. Badanie jest przydatne, m.in., w diagnostyce takich jednostek chorobowych jak:
MELAS (ang.  mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes) - zespół miopatii mitochondrialnej, encefalopatii, kwasicy mleczanowej oraz epizodów udaropodobnych;  CPEO/PEO (ang. chronic progressive external ophthalmoplegia / progressive external ophthalmoplegia) - przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna/postępująca oftalmoplegia zewnętrzna; MERRF (ang. myoclonic epilepsy with ragged red fibers) - padaczka miokloniczna z miopatią włókien szmatowatych; MIDD (ang. maternally inherited diabetes and deafness) - dziedziczona w linii matczynej cukrzyca z głuchota; NIDDM (ang. noninsulin-dependent diabetes mellitus) - cukrzyca nieinsulinozależna; LHON (ang. Leber hereditary optic neuropathy) - dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera; LS (ang. Leigh syndrome) - zespół Leigha; NARP (ang. neuropathy, ataxia and pigmentary retinopathy) - neurogenna miopatia z ataksją i zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki; MM (ang. mitochondrial myopathies) - miopatie mitochondrialne; MMC (ang. maternal myopathy with cardiomyopathy) - dziedziczona w linii matczynej miopatia z kardiomiopatią; DEAF (ang. maternally inherited DEAFness or aminoglycoside-induced DEAFness) - dziedziczona w linii matczynej głuchota lub głuchota indukowana aminoklikozydami.