Choroby tkanki łącznej.Analiza przesiewowa sekwencji kodującej wskazanych genów,wytypowanych w zależności od objawów klinicznych choroby,wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego(WES)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół Ehlersa i Danlosa, ZED, EDS (ang. Ehlers-Danlos syndrome) jest grupą warunkowanych genetycznie nieprawidłowości tkanki łącznej, dotyczących metabolizmu i struktury, skutkujących zmianami w układzie ruchu i w narządach, w których tkanka łączna odgrywa istotną rolę. Nieprawidłowości tkanki łącznej wiążą się z defektami podstawowego składnika, kolagenu, występującego w ponad 30 rodzajach, kodowanych przez odpowiednie geny. Defekty kolagenu wpływają na właściwości kości, chrząstek stawowych, ścięgien, więzadeł i krążków międzykręgowych. Są odpowiedzialne za  nieprawidłową budowę i nadmierną ruchomość stawów, lecz także za zmiany w narządzie wzroku, w układzie krążenia, jelitach i narządach miąższowych (płuca). Postacie EDS, o różnym przebiegu i rokowaniach wyodrębniane są na podstawie objawów klinicznych, defektów określonego typu kolagenu lub zaburzeń enzymatycznych. Częstość postaci jest różna. Dla postaci klasycznej wynosi 1/20 000 urodzeń, dla postaci naczyniowej 1/100 000 urodzeń. W postaci klasycznej EDS uogólniona nadmierna ruchomość stawów skojarzona jest ze skrzywieniem kręgosłupa, płaskostopiem i występowaniem żylaków. Skóra jest cienka i nadmiernie rozciągliwa. Istnieje zagrożenie pęknięcia macicy i możliwość przedwczesnych porodów. W najgroźniejszej postaci naczyniowej, nadmierna ruchomość stawów ograniczona jest do palców, skóra jest cienka i przeświecająca. Chorzy mają szczupłą twarz i zanik tkanki tłuszczowej kończyn. Zagrożenie życia wiąże się z możliwością pękania dużych naczyń krwionośnych i ścian jelit oraz powstawaniem tętniaków. Z wyjątkiem typu hipermobilnego,  typy EDS powodowane są zdefiniowanymi typami mutacji genetycznej. Rozróżnia się typy:
•    Klasyczny, cEDS, dziedziczony autosomalnie dominująco •    Podobny do klasycznego, clEDS, dziedziczony autosomalnie recesywnie •    Sercowo-zastawkowy, cvEDS, dziedziczony autosomalnie recesywnie.   
•    Naczyniowy, vEDS, dziedziczony autosomalnie dominująco •    Hipermobilny, hEDS, brak badań genetycznych •    Artrochalasia, aEDS, dziedziczony autosomalnie dominująco •    Skórny, dEDS, dziedziczony autosomalnie recesywnie •    Kifoskoliotyczny, kEDS, dziedziczony autosomalnie recesywnie •    Zespół Kruchej Rogówki, BCS (ang. Brittle Cornea Syndrome), dziedziczony autosomalnie recesywnie •    Spondylodysplastyczny, spEDS, dziedziczony autosomalnie recesywnie •    Z przykurczami mięśniowymi (mięśniowo-przykurczowy), mcEDS, dziedziczony autosomalnie recesywnie •    Miopatyczny, mEDS, dziedziczony autosomalnie dominująco lub recesywnie •    Przyzębowy, pEDS, dziedziczony autosomalnie dominująco •    Typ XIV, nieokreślony, dziedziczony autosomalnie recesywnie.