
Choroby tkanki łącznej.Analiza przesiewowa sekwencji kodującej wskazanych genów,wytypowanych w zależności od objawów klinicznych choroby,wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego(WES)
Kategoria badań
Badania genetyczne
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 30-90 dni.
Wybierz placówkę, by zobaczyć czas oczekiwania w Twojej placówce.
Opis badania
Choroby tkanki łącznej. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej wskazanych genów, wytypowanych w zależności od objawów klinicznych choroby, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES).
Sprawdź dostępność kontaktując się z placówką
Więcej informacji
Choroby tkanki łącznej.Analiza przesiewowa sekwencji kodującej wskazanych genów,wytypowanych w zależności od objawów klinicznych choroby,wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego(WES) - więcej informacji
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Zespół Ehlersa i Danlosa, ZED, EDS (ang. Ehlers-Danlos syndrome) jest grupą warunkowanych genetycznie nieprawidłowości tkanki łącznej, dotyczących metabolizmu i struktury, skutkujących zmianami w układzie ruchu i w narządach, w których tkanka łączna odgrywa istotną rolę. Nieprawidłowości tkanki łącznej wiążą się z defektami podstawowego składnika, kolagenu, występującego w ponad 30 rodzajach, kodowanych przez odpowiednie geny. Defekty kolagenu wpływają na właściwości kości, chrząstek stawowych, ścięgien, więzadeł i krążków międzykręgowych. Są odpowiedzialne za nieprawidłową budowę i nadmierną ruchomość stawów, lecz także za zmiany w narządzie wzroku, w układzie krążenia, jelitach i narządach miąższowych (płuca). Postacie EDS, o różnym przebiegu i rokowaniach wyodrębniane są na podstawie objawów klinicznych, defektów określonego typu kolagenu lub zaburzeń enzymatycznych. Częstość postaci jest różna. Dla postaci klasycznej wynosi 1/20 000 urodzeń, dla postaci naczyniowej 1/100 000 urodzeń. W postaci klasycznej EDS uogólniona nadmierna ruchomość stawów skojarzona jest ze skrzywieniem kręgosłupa, płaskostopiem i występowaniem żylaków. Skóra jest cienka i nadmiernie rozciągliwa. Istnieje zagrożenie pęknięcia macicy i możliwość przedwczesnych porodów. W najgroźniejszej postaci naczyniowej, nadmierna ruchomość stawów ograniczona jest do palców, skóra jest cienka i przeświecająca. Chorzy mają szczupłą twarz i zanik tkanki tłuszczowej kończyn. Zagrożenie życia wiąże się z możliwością pękania dużych naczyń krwionośnych i ścian jelit oraz powstawaniem tętniaków. Z wyjątkiem typu hipermobilnego, typy EDS powodowane są zdefiniowanymi typami mutacji genetycznej. Rozróżnia się typy:
• Klasyczny, cEDS, dziedziczony autosomalnie dominująco • Podobny do klasycznego, clEDS, dziedziczony autosomalnie recesywnie • Sercowo-zastawkowy, cvEDS, dziedziczony autosomalnie recesywnie.
• Naczyniowy, vEDS, dziedziczony autosomalnie dominująco • Hipermobilny, hEDS, brak badań genetycznych • Artrochalasia, aEDS, dziedziczony autosomalnie dominująco • Skórny, dEDS, dziedziczony autosomalnie recesywnie • Kifoskoliotyczny, kEDS, dziedziczony autosomalnie recesywnie • Zespół Kruchej Rogówki, BCS (ang. Brittle Cornea Syndrome), dziedziczony autosomalnie recesywnie • Spondylodysplastyczny, spEDS, dziedziczony autosomalnie recesywnie • Z przykurczami mięśniowymi (mięśniowo-przykurczowy), mcEDS, dziedziczony autosomalnie recesywnie • Miopatyczny, mEDS, dziedziczony autosomalnie dominująco lub recesywnie • Przyzębowy, pEDS, dziedziczony autosomalnie dominująco • Typ XIV, nieokreślony, dziedziczony autosomalnie recesywnie.
Sprawdź dostępność kontaktując się z placówką
Opis badania
Więcej informacji