Badanie mutacji somatycznej V617F w genie JAK2

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Badanie wykonywane w diagnostyce i monitorowanie chorób rozrostowych układu krwiotwórczego. Przewlekłe zespoły mieloproliferacyjne stanowią heterogenną grupę chorób związanych z transformacją wielopotencjalnej komórki szpiku. Wykrycie wariantu JAK2 V617F jest jednym z dużych kryteriów rozpoznania nowotworów mieloproliferacyjnych, MPN, zgodnie z kryteriami WHO. Mutację JAK2 V617F stwierdzono u większości chorych na czerwienicę prawdziwą, PV, ang. polycythaemia vera (ponad 95% chorych); chorych na nadpłytkowość samoistną, ET, ang. essential thrombocythemia (50-60% chorych); chorych na inne zespoły mieloproliferacyjne, w tym chorych na pierwotne włóknienie szpiku, PMF, ang. primary myelofibrosis (50-60% chorych). Obecność mutacji JAK2 V617F jest czynnikiem ryzyka powikłań zakrzepowych w naczyniach jamy brzusznej. Wykazano obecność mutacji w komórkach śródbłonka naczyń śledziony i wątroby, co może mieć dodatkowe działanie prozakrzepowe.