Czerwienica prawdziwa i inne choroby mieloproliferacyjne - badanie mutacji V617F w genie JAK2

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie wykonywane w diagnostyce i monitorowanie chorób rozrostowych układu krwiotwórczego. Przewlekłe zespoły mieloproliferacyjne stanowią heterogenną grupę chorób związanych z transformacją wielopotencjalnej komórki szpiku. Mutację JAK2 V617F stwierdzono u większości chorych na czerwienicę prawdziwą (95% chorych), na nadpłytkowość samoistną (50–60% chorych) i z innymi zespołami mieloproliferacyjnymi. Obecność mutacji JAK2 V617F jest czynnikiem ryzyka powikłań zakrzepowych w naczyniach jamy brzusznej. Wykazano obecność mutacji w komórkach śródbłonka naczyń śledziony i wątroby, co może mieć dodatkowe działanie prozakrzepowe.  W badaniu przeprowadza się analizę polimorfizmu genu metodą dyskryminacji alleli techniką PCR w czasie rzeczywistym (RT-PCR).