Czynnik krzepnięcia XI, aktywność

Badanie wykonywane w diagnostyce niedoborów czynnika XI, w przypadku niezgodności wyników podstawowych badań układu krzepnięcia: nieprawidłowym  APTT i  prawidłowym PT oraz w przypadku nieprawidłowych krwawień w historii klinicznej badanego. Czynnik XI, należący do układu krzepnięcia, jest białkiem złożonym z dwóch łańcuchów (dimer) połączonych mostkiem siarczkowym. Jedynie jego forma dimeryczna (w  postaci homodimeru)  może ulegać sekrecji z komórki.  Czynnik produkowany jest w wątrobie w formie nieczynnej (proenzym). Do jego aktywacji dochodzi głównie w obecności  aktywnego czynnika XII (XIIa),  enzymu – trombiny. Czynnik XI krąży we krwi w kompleksach z wysokocząsteczkowym kininogenem (HMWK). Połączenie to pomaga w wiązaniu czynnika do ujemnie naładowanej powierzchni fosfolipidów, na której aktywny czynnik XI (XIa) aktywuje czynnik IX. Inhibitorami czynnika XIa są antytrombina , alfa-1 antytrypsyna, C1 inhibitor, alfa-2 antyplazmina. Wrodzony niedobór czynnika XI (hemofilia C) jest rzadką, autosomalną koagulopatią, głównie recesywną. Nieprawidłowe allele powstają w wyniku mutacji klasyfikowanych w trzy grupy, w zależności  od mechanizmów jakie powodują: 1)mutacja nonsensowana typu II – (Glu117Stop), prowadząca do obniżenia stabilności białka XI; 2)mutacje (substytucja) typu III – (Phe283Leu lub Gly350Glu), prowadzące do  upośledzenia dimeryzacji białka i gromadzenia formy monomerycznej w komórce; 3)mutacje Ser225Phe lub Cys398Tyr (substytucja) skutkujące powstawaniem form dimerycznych, które nie są jednak wydzielane z komórek. Niedobór czynnika XI skutkuje krwawieniami, w wyniku zabiegów dentystycznych, chirurgicznych lub urazów. U kobiet może manifestować się dużym krwawieniem w czasie miesiączek. Niedobór objawowy obserwowany jest rzadko. Krwawienia mogą być natychmiastowe i opóźnione oraz nieprzewidywalne. Krwawienie nie koreluje z poziomem czynnika XI. U chorych przyjmujących preparaty krwi zawierające czynnik XI może dojść do powstania alloprzeciwciał, powodujących nabyty niedobór czynnika. W niedoborze izolowanym czynnika XI w podstawowych badaniach układu krzepnięcia obserwujemy przedłużenie czasu APTT przy prawidłowym PT.

Obniżenie aktywności: mutacje w genie czynnika(wrodzone), alloprzeciwciała (nabyte), antykoagulant tocznia (efekt in vitro), choroby wątroby, DIC (zespół rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego).

Heparyna.