Dystonia wrażliwa na dopaminę, Zespół Segawy. Analiza sekwencji kodującej genu GCH1, met. NGS

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Test wykonywany jest dla potwierdzenia diagnozy dystonii wrażliwej na dopaminę. Dystonia wrażliwa na dopaminę, DRD (ang. dopa-responsive dystonia lub autosomal dominant dopa-responsive dystonia), zespół Segawy, dystonia typu piątego, DYT5, jest zaburzeniem układu nerwowego, dziedziczącym się autosomalnie dominująco, wynikającym z niedoboru dopaminy. Objawia się mimowolnymi skurczami i drżeniem mięśni oraz niekontrolowanymi ruchami (dystonią). Objawy wahają się od łagodnych do ciężkich i ustępują po długotrwałym stosowaniu leku znanego jako L-Dopa. Choroba ujawnia się na ogół w wieku około 6 lat. Pierwszymi objawami są zazwyczaj stopy skręcone do wewnątrz i do góry (stopy końsko-szpotawe) oraz dystonia kończyn dolnych rozprzestrzeniająca się na kończyny górne. Począwszy od okresu dojrzewania, dystonia dotyka całego ciała. Chorzy wykazują nietypowe ułożenie kończyn i brak koordynacji podczas chodzenia lub biegania. Niekiedy pojawiają się problemy ze snem i epizody depresji. Z biegiem czasu może rozwinąć się grupa nieprawidłowości ruchowych zwana parkinsonizmem (spowolnienie ruchowe, sztywność i drżenie mięśni i niestabilność postawy). Nasilające się z wiekiem trudności ruchowe na ogół stabilizują się około 30 roku życia. Nasilenie objawów wykazuje wahania dobowe z rannym złagodzeniem. Rzadko problemy ruchowe pojawiają się dopiero w wieku dorosłym. W skali całego świata częstość DRD oceniana jest na 1 na milion do 1 na 2 miliony, przy założeniu marginesu niedodiagnozowania. Najczęstszą przyczyną DRD są mutacje w genie GCH1, rzadziej w genie TH (zespół Segawa) i SPR. Gen GCH1 koduje enzym: cyklohydrolazę GTP uczestniczącą w syntezie aminokwasów i neuroprzekaźników: dopaminy wpływającej na płynność ruchów oraz serotoniny: mającej związek z jakością snu i stanami depresyjnym. Gen TH koduje hydroksylazę tyrozynową przekształcającą tyrozynę w dopaminę. Mutacje genu TH wpływają na produkcję dopaminy, natomiast GCH1 na jej dostępność. Istnieją przypadki DRD bez mutacji w genach GCH1, TH lub SPR. Ich przyczyna jest nieznana.