Dystrofia kończynowo-obręczowa typu 2A (LGMD2A), kalpainopatia. Analiza sekwencji kodującej genu CAPN3 z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dystrofie obręczowo-kończynowe, LGMD (ang. limb-girdle muscular dystrophies) stanowią grupę niejednorodnych klinicznie, genetycznych chorób mięśni dziedziczonych głównie autosomalnie recesywnie. Schorzenia te powodowane są mutacjami w genach kodujących białka strukturalne i enzymatyczne niezbędne do utrzymania prawidłowych funkcji miocytów. Klinicznie LGMD objawia się zanikiem i osłabieniem mięśni obręczy biodrowej i barkowej. W niektórych postaciach LGMD współistnieje kardiomiopatia. Dystrofia obręczowo-kończynowa typu 2A (kalpainopatia), występująca z częstością 1:42 000 - 1:100 000, powoduje symetryczny i postępujący zanik mięśni, przede wszystkim obręczy barkowej i biodrowej. Pierwsze objawy z różnym nasileniem pojawiają się w dzieciństwie. Niekiedy jedynym objawem jest wzrost stężenia kinazy kreatyniny (CK) we krwi. Częściej występują zaburzenia chodu (problemy z wchodzeniem po schodach, trudności z bieganiem, kołyszący chód, skłonność do chodzenia na palcach), przykurcze ścięgien oraz problemy związane z pogorszeniem funkcji innych grup mięśni (np. trudności w unoszeniu rąk, odstające łopatki), które nasilają się z wiekiem. Niektórzy chorzy po latach trwania choroby tracą zdolność samodzielnego chodzenia. Badanie wykorzystuje metodę sekwencjonowania nowej generacji, NGS (ang. next generation sequencing).