Dystrofia siatkówki. Analiza przesiewowa sekw. kodującej ponad 200 genów z wykorzystaniem sekwencjonowania NGS, wyk. na podst. bad. pełnoeksomowego (WES)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dystrofie siatkówki, RD (ang. retinal dystrophy) są chorobami zwyrodnieniowymi siatkówki, o dużej heterogenności fenotypów klinicznych. Powszechne objawy tych zaburzeń obejmują zaburzenia widzenia nocnego (ślepotę nocną), zaburzenia postrzegania kolorów (ślepotę kolorów) i widzenie tunelowe, postępujące do całkowitej ślepoty. Za RD odpowiadają mutacje w ponad 270 genach istotnych dla rozwoju i funkcji siatkówki. Wykazano, że ta sama mutacja może tworzyć różne fenotypy choroby, nawet u członków tej samej rodziny. Geny odpowiadające za RD kodują białka strukturalne siatkówki, białka odpowiedzialne za fototransdukcję, cykl widzenia i strukturę fotoreceptorów lub posiadają funkcje regulacyjne w stosunku do innych genów. Choroba ujawnia się od wczesnego dzieciństwa po wiek średni. Na świecie chorobami tego typu dotkniętych jest ponad 2 miliony osób. RD mogą być dziedziczone autosomalnie recesywnie (AR), autosomalne dominujące (AD), a także w sprzężeniu z płcią (XR) i mitochondrialnie. Większość przypadków RD ma charakter sporadyczny.