Dziedziczna paraplegia spastyczna. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów ATL1, KIF1A, KIF5A, REEP1, SPAST i CYP7B1, met. NGS

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Dziedziczne Spastyczne Paraplegie, HSP (ang. Hereditary Spastic Paraplegias), są heterogenną grupą chorób neurodegeneracyjnych, objawiających się postępującym osłabieniem mięśniowym oraz spastycznością kończyn dolnych. Objawy powodowane są degeneracją dróg korowo-rdzeniowych i sznurów tylnych. Częstość występowania w populacji zachodnioeuropejskiej oceniana jest na 1,27-9,6/100 000. Choroba ujawnia się począwszy od wczesnego dzieciństwa do 8 dekady życia, przy czym rozpiętość wieku zachorowania może być różna nawet w obrębie rodziny. HSP powodują różne stopnie niesprawności: 10-15% stanowią chorzy bezobjawowi, 10-15% chorzy z utratą zdolności chodu. Niektórzy wyróżniają dwie grupy HSP: typ I o początku objawów poniżej 35 roku życia, wolniejszym przebiegu, spastyczności, słabo wyrażonym niedowładzie kończyn dolnych oraz  typ II o początku objawów po 35 roku życia, gwałtowniejszych objawach, zaburzeniu chodu, silniejszym niedowładzie kończyn dolnych, zaburzeniu oddawania moczu i czucia. Pod względem klinicznym HSP dzieli się na formę czystą lub złożoną. Forma czysta charakteryzuje się osłabieniem siły mięśniowej, postępującą spastycznością kończyn dolnych i spastycznym chodem. Stwierdzane są wygórowane odruchy, zmniejszenie czucia wibracji w stopach, skurcze mięśni i zaburzenia ze strony układu moczowego. Postać złożoną poza spastycznością manifestuje się: ataksją, niepełnosprawnością intelektualną, demencją, epilepsją, zaburzeniami pamięci, widzenia i mowy, problemami z przełykaniem oraz zaburzeniami strukturalnymi OUN. Pod względem genetycznym wyróżnia się obecnie 72 postaci paraplegii. W przypadku 54 znany jest gen, którego mutacje odpowiedzialne są za objawy, dla pozostałych znany jest locus na chromosomie sprzężony z chorobą. 19 typów  dziedziczonych jest w sposób autosomalny dominujący; 48 autosomalny recesywny; 5 jako cecha sprzężona z chromosomem X.