Galaktozemia typu 1 (gen GALT – badanie najczęstszych mutacji Q188R i K285N)

Galaktozemia jest dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem metabolizmu galaktozy, wynikłym z niedoborów enzymatycznych. Najczęstszym  z nich i najważniejszym ze względu na przebieg, jest niedobór enzymu  urydylilotransferazy heksozo-1-fosforanowej (GALT). Zidentyfikowanych zostało ponad 160 mutacji w genie GALT, powodujących zaburzenia o ciężkim obrazie klinicznym (mutacje silne) lub przebiegu łagodnym (mutacje łagodne). Najczęstszą mutacją „silną” w GALT, charakterystyczną dla białej rasy jest Q188R – przyczyna galaktozemii u 70% chorych, efekt podstawienia guaniny w miejsce adeniny w pozycji 563 w 6 eksonie. W postaci homozygotycznej mutacja Q188R odpowiada za całkowity brak aktywności GALT. W postaci heterozygotycznej (Q188R/prawidłowy) za 50% obniżenie aktywności bez objawów klinicznych. Innym przykładem mutacji silnej jest K285N, powstająca dzięki zamianie tyminy w guaninę w pozycji 855 w 9 eksonie.  Obie mutacje stanowią ponad 70% wszystkich zmutowanych alleli u białych chorych na galaktozemię.