Hemochromatoza - określenie rzadkich mutacji: E168* oraz Q283P w genie HFE

Oznaczanie mutacji E168X w genie białka hemochromatozy -  HFE wykonywane jest w diagnostyce hemochromatozy. Hemochromatoza jest chorobą metaboliczną polegającą na kumulacji w tkankach kompleksu żelaza z białkiem - hemosyderyną. Żelazo gromadzone jest w szpiku kostnym i wątrobie, a poza tym w płucach, nerkach, sercu, trzustce i gruczołach wydzielania dokrewnego. Komplikacjami hemochromatozy są marskości wątroby, niewydolność krążenia i rak wątrobowokomórkowy. Ryzyko wystąpienia choroby jest znacznie większe u mężczyzn niż u kobiet. Mutacja w genie białka hemochromatozy (HFE), odpowiadającym za kontrolę wchłaniania żelaza w komórkach nabłonka jelit powoduje najczęstszy typ hemochromatozy pierwotnej (wrodzonej), typ 1. Przyczynami rzadszych typów hemochromatozy wrodzonej są mutacje genów innych białek hemojuweliny, transferyny, hepcydyny, ceruloplazminy. Nosicielami mutacji genu hemochromatozy jest ok. 10% osób, lecz objawy występują jedynie u osób posiadających zmutowaną kopię genu ojca i matki (dziedzicznie recesywne). Powodom hemochromatozy wtórnej są choroby wrodzone lub nabyte, nadmierna podaż żelaza, wielokrotne przetoczenia krwi itd.