Izoformy transferyny

Diagnosyka zaburzeń glikozylacji transferryny. Transferryna (Tf) jest, syntetyzowanym głównie w wątrobie, kompleksem glikoproteiny:  apotransferryny i żelaza, transportującym jony żelaza (Fe3+) we krwi i płynach pozakomórkowych. Fe3+ transportowane są do miejsc magazynowania: siateczki retikuloendoplazmatycznej i wątroby oraz do  miejsc syntezy związków zawierających żelazo: głównie tkanki erytropoetycznej.  Wysycona transferryna wychwytywana jest przez powierzchniowy receptor na komórkach docelowych. Po internalizacji kompleksu żelazo jest uwalniane i wiązane z ferrytyną  lub hemosyderyną, a apotransferyna wraca do krążenia. Cząsteczka Tf składa się z pojedynczego łańcucha polipeptydowego z dwoma miejscami wiążącymi żelazo i z dwóch bocznych, rozgałęzionych łańcuchów oligosacharydowych tworzących struktury dwu-, trzy- i czteroantenowe. W skład łańcucha oligosacharydowego wchodzą: N-acetyloglukozamina, mannoza, galaktoza i na końcu kwas sialowy (SA). Istnieje 9 izoform Tf różniących się liczbą przyłączonych reszt kwasu sialowego: asialo-Tf (transferyna pozbawiona kwasu sialowego), monosialo-Tf (transferyna z 1 resztą SA), disialo-Tf (transferyna z 2 resztami SA), trisialo- Tf (transferyna z 3 resztami SA), tetrasialo-Tf (transferryna z 4 resztami SA), pentasialo-Tf (transferyna z 5 resztami SA), heksasialo-Tf (transferyna z 6 resztami SA), heptasialo- Tf (transferyna z 7 resztami SA) oraz oktasialo- Tf (transferyna z 8 resztami SA). Reszty kwasu sialowego warunkują punkt izoelektryczny izoformy Tf. Izoformy Tf są obecne we krwi w ustalonych proporcjach. Fizjologicznie dominującą izoformą transferyny jest tetrasialo- Tf (64–80%). Izoformy ze zmniejszoną ilością SA (asialo-Tf, monosialo-Tf, disialo-Tf) objęte są nazwą  transferyny desialowanej, ubogowęglowodanowej, CDT (ang. carbohydrate-defi cient transferrin). W teście identyfikowane są izoformy: heksasjalo-, pentasjalo-, tetrasjalo-, trisjalo- , disjalo-, monosjalo-, asjalo- i CDT.