Kwasy organiczne w moczu met. GC-MS

Jakościowe określanie w moczu profilu kwasów organicznych, ich pochodnych i metabolitów, odniesione do odpowiednio dobranego profilu diagnostycznego, pomocne jest w identyfikacji wrodzonych wad metaboliczny u badanego. Selektywne badanie przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych, obejmujące oznaczenie profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej/spektrometrii mas (GC/MS), należy rozważyć u donoszonych noworodków z niejasną, postępującą chorobą po interwale bezobjawowym; u dzieci z ostrym pogorszeniem stanu ogólnego i/lub ograniczeniem świadomości, poprzedzonymi wymiotami i gorączką; u wszystkich dzieci z objawami kwasicy metaboliczno/mleczanowej, hipoglikemią, neutropenią,  hiperamonemią,  hipo-/hiperurikemią. Należy pamiętać, że genetyczna wada metabolizmu  może ujawnić się  cechami uszkodzenia różnych narządów, w wieku płodowym i niemowlęcym, a także dorosłym. Choroby metaboliczne mogą więc być diagnozowane  przez różnych specjalistów: pediatrów, internistów, neurologów i anestezjologów.  Możliwa jest identyfikacja szeregu profili diagnostycznych wrodzonych wad metabolicznych. Wynik badanie GC-MS nie jest jednoznaczny z ostateczną diagnozą, która musi uwzględniać kontekst kliniczny. Badanie ma charakter jakościowy. Zaobserwowany wzrost stężenie elementów profilu, określany jest jako podwyższenie stężenia, bez podania wartości liczbowych wzrostu. Komentarz na wyniku informuje o charakterze profilu, wskazującym (lub nie wskazującym) na określone wady metaboliczne. Podwyższenie stężenia określonych składowych profilu nie jest jednoznaczne z obecnością wady genetycznej.  Na wynik testu mogą mieć wpływ podawane leki.