Kwasy organiczne w moczu met. GC-MS

Wykrywanie kwasów organicznych i ich metabolitów w moczu pozwala na  diagnostykę metabolicznych wad wrodzonych. Selektywne badanie przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych, obejmujące oznaczenie profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej/spektrometrii mas (GC/MS), należy rozważyć u donoszonych noworodków z niejasną, postępującą chorobą po interwale bezobjawowym; u dzieci z ostrym pogorszeniem stanu ogólnego i/lub ograniczeniem świadomości, poprzedzonymi wymiotami i gorączką; u wszystkich dzieci z objawami kwasicy metaboliczno/mleczanowej, hipoglikemią, neutropenią,  hiperamonemią,  hipo-/hiperurikemią. Należy pamiętać, że genetyczna wada metabolizmu  może ujawnić się  cechami uszkodzenia różnych narządów, w wieku płodowym i niemowlęcym,  lecz także dorosłym. Choroby metaboliczne mogą więc być diagnozowane  przez różnych specjalistów: pediatrów, internistów, neurologów i anestezjologów.  Możliwa jest identyfikacja około 40 profili diagnostycznych wrodzonych wad metabolicznych.