Kwasy organiczne w moczu met. GC-MS
Kategoria badań
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik 3-90 dni.
Opis badania
Kwasy organiczne w moczu met. GC-MS. Profil kwasów organicznych i metabolitów w moczu, oznaczany w diagnostyce metabolicznych wad wrodzonych.
Sprawdź dostępność kontaktując się z placówką
Więcej informacji
Kwasy organiczne w moczu met. GC-MS - więcej informacji
Wykrywanie kwasów organicznych i ich metabolitów w moczu pozwala na diagnostykę metabolicznych wad wrodzonych. Selektywne badanie przesiewowe w kierunku chorób metabolicznych, obejmujące oznaczenie profilu kwasów organicznych w moczu metodą chromatografii gazowej/spektrometrii mas (GC/MS), należy rozważyć u donoszonych noworodków z niejasną, postępującą chorobą po interwale bezobjawowym; u dzieci z ostrym pogorszeniem stanu ogólnego i/lub ograniczeniem świadomości, poprzedzonymi wymiotami i gorączką; u wszystkich dzieci z objawami kwasicy metaboliczno/mleczanowej, hipoglikemią, neutropenią, hiperamonemią, hipo-/hiperurikemią. Należy pamiętać, że genetyczna wada metabolizmu może ujawnić się cechami uszkodzenia różnych narządów, w wieku płodowym i niemowlęcym, lecz także dorosłym. Choroby metaboliczne mogą więc być diagnozowane przez różnych specjalistów: pediatrów, internistów, neurologów i anestezjologów. Możliwa jest identyfikacja około 40 profili diagnostycznych wrodzonych wad metabolicznych.
Sprawdź dostępność kontaktując się z placówką
Opis badania
Więcej informacji
