Metylotransferaza tiopurynowa (TPMT)

Badanie pozwalające na ocenę ryzyka działań niepożądanych związanych ze stosowaniem tiopuryn w leczeniu nieswoistych chorób zapalnych jelit. Antymetabolity puryn –  tiopuryny, hamują syntezę rybonukleotydów (działanie cytostatyczne) oraz posiadają aktywność immunomodulującą jako immunosupresory oddziałujące na limfocyty T. Wykazano wpływ tiopuryn na remisję aktywnej  postaci choroby Leśniowskiego-Crohna (ChLC) i wpływ na skuteczność terapii lekami biologicznymi nieswoistych chorób zapalnych  jelit (NChZJ).  Działania niepożądane związane ze stosowaniem tiopuryny (np. leukopenia lub działanie osteotoksyczne) zależne są od aktywności enzumu metylotransferazy tiopurynowej (TPMT, ang. thiopurine methyltransferase) metobolizującej tiopurynę w wątrobie. Zmniejszona aktywność TPMT, będąca cechą osobniczą u ok. 10% populacji, nasila ryzyko działań niepożądanych. Ok 1: 200-300 pacjentów wykazuje całkowity brak aktywności genu. Różnice aktywności TPMT wiążą się z określonymi polimorfizmami genu enzymu. Na ocenę aktywności TPMT wpływają czynniki preanalityczne: jak przetoczenia krwi i przyjmowane leki.