Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1). Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MEN1

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu MEN1 odpowiedzialnego za mnogą gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1. Za zespoły gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, MEN (ang. multiple endocrine neoplasia) typu 1 i 2 odpowiadają zmiany genetyczne w genach supresorowych i protoonkogenach. Powodowana obu zespołami genetyczna predyspozycja do rozwoju potencjalnie złośliwych nowotworów endokrynnych dotyczy głównie młodych, zdrowych ludzi. Odpowiednio wczesna identyfikacja genów odpowiedzialnych za rozwój zespołów MEN 1 i 2 (np. u osób z rodzinnym obciążeniem określonymi chorobami nowotworowymi)  pozwala na stworzenie  strategii badań genetycznych pozwalających na wczesne wdrożenie profilaktyki.
MEN 1 jest genem supresorowym. Kodowane przez niego białko supresorowe hamuje  wzrost  i proliferację komórek, a całkowite zahamowanie funkcji genu prowadzi do transformacji nowotworowej i niekontrolowanego wzrostu komórki.  Zespół MEN 1 w pełnej ekspresji wiąże się z się rozwojem mnogich guzów przytarczyc, guzów neuroendokrynnych trzustki i dwunastnicy, gruczolaków przedniego płata przysadki mózgowej, rakowiaków górnego odcinka przewodu pokarmowego i grasicy oraz innych nowotworów towarzyszących.