Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) i typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji kodującej genów MEN1 i RET z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Kod oferty: 4574
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1 (MEN1) i typu 2 (MEN2A i MEN2B). Analiza sekwencji kodującej genów MEN1 i RET z wykorzystaniem metod sekwencjonowania nowej generacji NGS. Określenie predyspozycji genetycznej do rozwoju w młodym wieku potencjalnie złośliwych nowotworów. 

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Za zespoły gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, MEN (ang. multiple endocrine neoplasia) typu 1 i 2 odpowiadają zmiany genetyczne w genach supresorowych i protoonkogenach, kodujących białka supresorowe, których rolą jest kontrola wzrostu  i proliferacji komórek. Związana z obu zespołami genetyczna predyspozycja do rozwoju potencjalnie złośliwych nowotworów endokrynnych dotyczy głównie młodych, zdrowych ludzi. MEN wiążą sią także z patologiami w tkankach nieendokrynnych. Identyfikacja zmian genetycznych odpowiedzialnych za rozwój zespołów MEN 1 i 2 pozwoliła na opracowanie strategii badań genetycznych pozwalających na wczesne podjęcie odpowiedniej profilaktyki (np. leczenia operacyjnego). Zespół MEN 1 w pełnej ekspresji wiąże się z się rozwojem mnogich guzów przytarczyc, guzów neuroendokrynnych trzustki i dwunastnicy, gruczolaków przedniego płata przysadki mózgowej, rakowiaków górnego odcinka przewodu pokarmowego i grasicy oraz innych nowotworów towarzyszących. Zespół MEN 2A wiążę się z rozwojem raka rdzeniastego tarczycy, MTC (ang medullary thyroid cancer), guzów chromochłonnych i guzów przytarczyc. Zespół MEN 2B odpowiada za MTC, guzy chromochłonne, nerwiaki błon śluzowych, nieprawidłowości budowy szkieletu, ganglioneuromatozę przewodu pokarmowego i wyraźną sylwetkę marfanoidalną . Protoonogen RET (ang. rearranged during transfection), którego mutacje odpowiadają za występowanie zespołu MEN2 lub izolowanej postaci rodzinnego raka rdzeniastego tarczycy, FMTC (ang. amilial medullary thyroid), zlokalizowany jest na chromosomie 10 (10q11.2) i koduje receptor błonowy o aktywności kinazy tyrozynowej. Większość mutacji u osób z zespołem MEN2 lub FMTC zlokalizowanych jest we fragmencie genu kodującym bogaty w cysteiny region zewnątrzbłonowej domeny białka lub centrum katalityczne kinazy tyrozynowej. Mutacje takie  powodują ciągłą, niezależną od ligandu aktywację receptora, co sprzyja niekontrolowanym podziałom komórkowym i procesowi kancerogenezy. Analiza znanych mutacji opierająca się na sekwencjonowaniu eksonów 10, 11,13, 14, 15 i 16 genu RET, pozwala na wykrycie defektu molekularnego w 95% przypadków. Identyfikacja mutacji stanowi podstawę do przeprowadzenia badań molekularnych u pozostałych członków rodziny pacjenta, a w przypadku wykrycia nosicielstwa mutacji, objęcia ich odpowiednią opieką medyczną.