Wyszukaj badanie lub pakiet

Skorzystaj z wyszukiwarki lub wybierz interesującą Cię kategorię

Nazwa badania:

Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB, met. NGS

Kod oferty: 5056
Kod ICD:

Badanie nie jest dostępne w sprzedaży online.

Twoja placówka

Krótko o badaniu

Mukopolisacharydoza typu I, II, IIIA-D, IVA, IVB, VI i VII. Analiza sekwencji kodującej genów IDUA, IDS, SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS, GALNS, GLB1, ARSB i GUSB, met. NGS. Genetyczna diagnostyka mukopolisacharydoz.

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Genetyczna diagnostyka mukopolisacharydoz. Mukopolisacharydozy (MPS) są rzadkimi (1/100 000 urodzeń), genetycznie uwarunkowanymi, zespołami metabolicznymi – lizosomalnymi chorobami spicherzniowymi, doprowadzającymi do uszkodzenia i niewydolności wielu narządów, prowadzących do postępującego wyniszczania organizmu. Do mukopolisacharydozy dochodzi w wyniku bloku metabolicznego spowodowanego obniżoną aktywnością lub brakiem  enzymów lizosomalnych degradujących mukopolisacharydy, co prowadzi do gromadzenia się mukopolisacharydów (lub  nieprawidłowych produktów ich rozkładu) w lizosomach i w efekcie do uszkodzenia komórki. Wyróżnia się szereg typów mukopolisacharydozy: MPS I H/S (zespół Hurler-Scheiego); MPS I H (choroba Hurler); MPS I S (zespół Scheiego); MPS II (choroba Huntera); MPS III A, B, C, and D (zespół Sanfillipo); MPS IV A i B (zespół Morquio); MPS IX (niedobór hialuronidazy); MPS VII (Zespół Sly); MPS VI (zespół Maroteaux-Lamy). W Polsce zdiagnozowane zostały typy I, II, III, IV, VI i VII. Zespół Natowicza (Natowicz syndrome), o częstości poniżej 1 na 1 000 000 żywych urodzeń jest niezwykle rzadki. Typ I (zespół Hurler, zespół Scheiego, zespół Hurler-Scheiego), maszkaronizm (chorzy z dużą głową o grubych rysach); mutacja genu IDUA 4p16.3, dziedziczenie autosomalne recesywne; odkładanie w komórkach siarczanów  heparanu i  dermatanu wskutek defektu alfa-L-iduronidazy  prowadzące do upośledzenia umysłowego i fizycznego (uszkodzenie mózgu, serca i wątroby). Śmierć przed dziesiątym rokiem życia. Typ II A i B ( zespół/choroba, Huntera), związany z chromosomem X; mutacja genu IDSq28; odkładanie siarczanu heparanu wskutek niedoboru sulfatazy iduronianowej;  A – typ częstszy dotykający układu nerwowego z postępującym upośledzeniem fizycznym i umysłowym; B – z lub bez niewielkiego upośledzenia umysłowego. Możliwość dożycia 4 dekady.
Typ III (zespół Sanfilippo); dziedziczenie autosomalne recesywne, mutacje genetyczne, powodujące brak jednego z czterech enzymów, powodujących bloki enzymatyczne skutkujące odkładaniem  się w komórkach siarczanu heparanu, kolejno:  heparano-N-sulfatazy, gen SGSH 17q25.3 (typ III A); alfa-N-acetyloglukozaminidazy, gen NAGLU 17q21 (typ III B); alfa-glukozaminidyno-acetylotransferazyacetylo-koenzymu A, gen HGSNAT 8p11.1 ( typ III C); N-acetyloglukozamino-6-sulfatazy, gen GNS 12q14  (typu III D).
Typ IV (zespół Morquio); dziedziczenie autosomalne recesywne; brak aktywności enzymów rozkładających siarczan ketaranu: galaktoz-6-sulfatazy, częstszy, mutacja GALNS16q24.3 (typ IV A); beta-galaktozydazy, lżejszy przebieg, mutacja GLB13p21.33 (typ IV B).  Typ A jest najczęściej występującym typem we wszystkich populacjach.
Typ VI (zespół Maroteaux-Lamy’ego), dziedziczona autosomalnie recesywnie, mutacja genu ARSB5q14.1, doprowadzająca do niedoboru N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy, w konsekwencji do odkładania się (bez spichrzania) siarczanu dermatanu, objawiająca się klinicznie niedoborem wzrostu, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami zastawek, zmętnieniem rogówki, ograniczeniem ruchomości w stawach przy prawidłowym rozwoju intelektualnym.
Typ VII (zespół Sly’a) dziedziczona autosomalnie recesywnie mutacja genu GUSB 7q11 skutkująca defektem beta-glukuronidazy i odkładaniem siarczanu heparanu, siarczanu dermatanu i chondroityno–6–siarczanu w komórkach. Chorzy z niedoborem wzrostu, pogrubiałymi rysami twarzy, wadami szkieletu, hepatosplenomegalią oraz niepełnosprawnością intelektualną.