nazwa badania

Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del)

kod oferty

3825

kod ICD

--

Krótko o badaniu

Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del).  Analiza  rzadkich mutacji genu CFTR. Badanie nosicielstwa mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę; identyfikacja mutacji u osób z podejrzeniem lub rozpoznaniem mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych. 

Więcej informacji

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Analiza  rzadkich mutacji genu CFTR. Badanie nosicielstwa mutacji odpowiedzialnych za mukowiscydozę; identyfikacja mutacji u osób z podejrzeniem lub rozpoznaniem mukowiscydozy i chorób CFTR-zależnych.  Mukowiscydoza, zwłóknienie torbielowate, CF (ang. Cystic fibrosis)  jest ogólnoustrojową, nieuleczalną,  chorobą genetyczną dotykającą głównie układu oddechowego i pokarmowego. Dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. Jej częstość w Polsce szacowana jest na 1 do  5000 urodzeń. Nosicielami zmutowanego genu jest  2–5% polskiej populacji. Rozwija się w efekcie mutacji  w genie kodującym białko CFTR ( ang. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Rebulator). Białko CFTR pełni funkcję kanału chlorkowego, uczestniczącego w transporcie jonów chlorkowych w komórkach nabłonka wyścielającego m.in. narządy układu oddechowego, pokarmowego i rozrodczego. Upośledzone funkcje CFTR powstałego w skutek mutacji zaburzają transport elektrolitów. Mukowiscydoza objawia się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot"). Mukowiscydoza prowadzi do przedwczesnej śmierci z przyczyn oskrzelowo-płucnych (90% chorych) lub za sprawą uszkodzenia trzustki (85-90% chorych). Badanie obejmuje mutacje najczęściej występujące w Polsce, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Mukowiscydozy. Wskazaniami do wykonania badanie są: podejrzenie mukowiscydozy; przypadki mukowiscydozy w rodzinie; badanie nosicielstwa genu CFTR. Jeśli w trakcie procedury diagnostycznej udało się ustalić mutację w jednym allelu lub nie zidentyfikowano żadnej mutacji wynik badania molekularnego nie potwierdza, ale i nie wyklucza rozpoznania mukowiscydozy. W takich przypadkach, w przypadku podejrzenia mukowiscydozy, należy rozpatrzyć możliwość rozszerzenia panelu badanych mutacji poprzez: zastosowanie testu diagnostycznego identyfikującego większą liczbę mutacji; analizę rozległych delecji z zastosowaniem metody MLPA; sekwencjonowanie fragmentów kodujących wraz z przylegającymi sekwencjami intronowymi; zastosowanie innych technik molekularnych.
Więcej

Znajdź badania powiązane

Nazwa badania
Cena w punkcie
Cena on-line

Produkt Mukowiscydoza (gen CFTR - mutacja F508del) został dodany do koszyka.

Zobacz koszyk

Newsletter

Zapisz się do naszego newslettera, a bezpośrednio na Twoją skrzynkę będą trafiać informacje dotyczące usług i nowości w ofercie badań, nt. akcji profilaktycznych w zakresie ochrony zdrowia oraz nowo otwieranych placówek w Twojej okolicy.

Newsletter