Neuropatie dziedziczne.Analiza sekwencji kodującej ponad 80 genów (panel autorski, obejmujący CMT), met. NGS, wykonywana na podstawie badania pełnoeksomowego (WES)

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne. Neuropatie dziedziczne to grupa dziedzicznych zaburzeń wpływających na obwodowy układ nerwowy. Wyróżnia się: dziedziczną neuropatię ruchową i czuciową, dziedziczną neuropatię czuciową, dziedziczną neuropatię ruchową oraz dziedziczną neuropatię czuciową i autonomiczną. Najczęstszym typem jest choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT), jedna z dziedzicznych neuropatii ruchowych i czuciowych. Objawy dziedzicznej neuropatii różnią się w zależności od rodzaju i mogą obejmować objawy czuciowe: drętwienie, mrowienie i ból stóp i dłoni oraz objawy ruchowe: osłabienie i utrata masy mięśniowej, szczególnie mięśni dolnej części nogi i stóp. Niektóre rodzaje dziedzicznych neuropatii mogą wpływać na nerwy autonomiczne, upośledzając potliwość, powodując niedociśnienie ortostatyczne lub niewrażliwość na ból. Spotykane są deformacje stóp, mięśni łydek czy skrzywienie kręgosłupa (skolioza). Objawy dziedzicznej neuropatii mogą ujawniać się po urodzeniu, w wieku średnim lub w późnym okresie życia. Mogą mieć różne nasile nawet u osób blisko spokrewnionych. Choroba Charcota-Marie-Tootha (CMT) powodowana jest uszkodzeniem nerwów obwodowych, przekazujących sygnały z mózgu i rdzenia kręgowego oraz bodźce czuciowe do rdzenia kręgowego i mózgu. Postępujące osłabienie mięśni zwykle staje się zauważalne w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, ale początek choroby może wystąpić w każdym wieku. Początkowo objawy dotyczą na ogół stóp i podudzi, a w dalszej kolejności palców, dłoni i ramion. W większości przypadków CMT dochodzi do niepełnosprawności fizycznej, chociaż niekiedy nie dochodzi w ogóle do ujawnienia się choroby. Badanie ma charakteru badania pełnoeskomowego (całkoeksomowego), WES (ang. whole-exome sequencing), polegającego na sekwencjonowaniu całego eksomu.