Niedobór alfa1-antytrypsyny (gen PI - cały)

Badanie wykrywające mutacje genu kodującego alfa 1- antytrypsynę stanowiące przyczynę chorób płuc i wątroby. Alfa1-antytrypsyna (AAT) inaczej alfa1-inhibitor proteaz jest białkiem obecnym we krwi,  produkowanym głównie przez wątrobę. Deficyt  AAT w organizmie skutkuje uszkadzaniem tkanek przez proteazy tkankowe i obecne w krążeniu. Niedobór alfa1-antytrypsyny ma tło genetyczne, związane z mutacjami genu AAT na chromosomie 14. Prawidłowy genotyp określany jako PiMM występuje w 85% populacji. Klasyczna ciężka postać deficytu AAT związana jest z genotypem PiZZ lub PiSS, lżejsza z genotypami PiMZ lub PiMS. Za niedobory AAT odpowiedzialne są również genotypy:  PiSZ, PiZ/Null i PiNull/Null. Niskie stężenie AAT w układzie oddechowym prowadzi do stopniowego i nieodwracalnego zmniejszania elastyczności płuc i w efekcie do rozedmy i nawracających chorób zapalnych płuc. Toksyczne działanie odkładającej się w wątrobie nieprawidłowej formy AAT prowadzi do uszkodzenia miąższu wątroby i rozwoju marskości (np. w 15% przypadków genotypu PiZZ). Wskazaniem dla badań genetycznych jest wykazanie niedoboru alfa 1-anty trypsyny w surowicy. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu AAT i określeniu obecności alleli M, S, Z i Null oraz na określaniu ich podtypów.